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(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) manifesta in età pediatrica e comporta la progressiva degenerazione dei muscoli. In condizioni normali, in seguito a danno, i muscoli sono riparati grazie a particolari cellule che migrano nel sito danneggiato e differenziano, cioè assumono le caratteristiche proprie delle cellule dei muscoli. In caso di distrofia questo processo non avviene efficientemente e si assiste alla compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali, fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. In Italia sono oltre 5.000 le persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica.
“Gli Rna messaggeri contengono le informazioni necessarie alla produzione di proteine”, spiega Bozzoni. “L’accessibilità alla lettura di tali informazioni è controllata da piccoli Rna che attaccano i messaggeri, spesso distruggendoli, o 'mettendoli a tacere'. In opportune condizioni, altre molecole di Rna possono accorrere per difendere gli Rna messaggeri: sono appunto gli Rna esca, molecole che attirano a sé i piccoli Rna e ne impediscono così l'azione di disturbo sugli Rna messaggeri. Con il nostro lavoro dimostriamo che questo meccanismo di protezione è difettoso nelle cellule dei pazienti affetti da distrofia muscolare”.
“Durante il differenziamento muscolare” spiega ancora Bozzoni “viene prodotto un Rna esca – chiamato linc MD1 - che impedisce a due piccoli Rna di inibire la sintesi di proteine che svolgono un ruolo chiave nell'indurre la formazione delle fibre muscolari. In particolare, abbiamo dimostrato che linc MD1 è poco espresso in cellule distrofiche umane: questa carenza potrebbe quindi essere una delle cause del ritardo differenziativo che si osserva in tale patologia. Tali osservazioni aprono una strada a nuove importanti strategie terapeutiche per la distrofia muscolare di Duchenne”.

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