Sezioni medicina


Scoperti i difetti molecolari di due malattie neurologiche

Identificate le funzioni alterate causate da mutazioni nel gene ARX

Uno studio diretto da Maria Giuseppina Miano dell'Istituto di genetica e biofisica ‚ÄúAdriano Buzzati-Traverso‚ÄĚ del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Igb), identifica le funzioni danneggiate in due gravi patologie neurologiche quali la lissencefalia e l'encefalopatia epilettica dello sviluppo, causate da mutazioni differenti del gene ARX il cui ruolo √® fondamentale per il corretto sviluppo cerebrale.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics ed eseguito in collaborazione con il Dipartimento di medicina molecolare e biotecnologie mediche dell'Università di Napoli Federico II (Unina), il centro di ricerca e di diagnostica molecolare Ceinge-Biotecnologie Avanzate di Napoli e l'Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibbr), e con il sostegno di Fondazione Telethon.
Grazie a un approccio integrato che coniuga studi di ...  (Continua) leggi la 2° pagina

Keywords | Arx, mutazioni, gene,

Notizie correlate


Salute

Le informazioni di medicina e salute non sostituiscono l'intervento del medico curante

Avvertenze Privacy a norma Regolamento UE 2016/679 GDPR.


Questa pagina è stata letta 1561 volte