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Scoperti i difetti molecolari di due malattie neurologiche
Identificate le funzioni alterate causate da mutazioni nel gene ARX
Uno studio diretto da Maria Giuseppina Miano dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Igb), identifica le funzioni danneggiate in due gravi patologie neurologiche quali la lissencefalia e l’encefalopatia epilettica dello sviluppo, causate da mutazioni differenti del gene ARX il cui ruolo è fondamentale per il corretto sviluppo cerebrale.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics ed eseguito in collaborazione con il Dipartimento di medicina molecolare e biotecnologie mediche dell’Università di Napoli Federico II (Unina), il centro di ricerca e di diagnostica molecolare Ceinge-Biotecnologie Avanzate di Napoli e l’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibbr), e con il sostegno di Fondazione Telethon.
Grazie a un approccio integrato che coniuga studi di ...
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