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Una mutazione provoca la morte improvvisa

Identificata un’alterazione del gene LMNA mai descritta prima

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Pubblicati oggi sulla rivista scientifica Journal of the American College of Cardiology Advances (JACC): Heart Failure i risultati di uno studio condotto dall’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano che ha identificato una nuova mutazione genetica nel gene LMNA, associata a una forma grave di cardiomiopatia e a manifestazioni neuromuscolari più lievi ma clinicamente rilevanti.
La scoperta è il risultato di uno screening genetico-clinico, frutto della collaborazione tra neurologi, cardiologi e genetisti che ha coinvolto 234 persone appartenenti ad un unico albero genealogico di Caposele, piccolo comune della provincia di Avellino. L’analisi ha identificato 30 portatori della nuova mutazione genetica, pari al 12,8% del campione esaminato. Il 100% dei soggetti portatori della mutazione presenta anomalie cardiache, in molti casi non note all’anamnesi e quindi non trattate, e circa il 43% segni ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

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Del 31/07/2025

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