Dopo oltre dieci anni, per l'iperossaluria primitiva sono disponibili delle nuove linee guida, pubblicate pochi giorni fa sulla rivista Nature Reviews Nephrology. Un lavoro durato un anno, che ha coinvolto un gruppo di esperti provenienti da otto nazioni, membri del consorzio OxalEurope e della rete di riferimento europea per le malattie renali rare ERKNet.
L’iperossaluria primitiva (PH) è una malattia genetica rara dovuta al deficit di enzimi del fegato responsabili della detossificazione del gliossilato, una molecola che quando si accumula genera ossalato. È proprio questa aumentata produzione di ossalato che porta alla formazione di calcoli renali e al progressivo deterioramento di tutto l’apparato urinario, come spiega la prof.ssa Barbara Cellini, ricercatrice dell’Università degli Studi di Perugia e membro dello Steering Committee di OxalEurope.
“Negli ultimi anni numerosi gruppi ...
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