Nuovo farmaco per la Sindrome di Rett

Trofinetide allevia i sintomi dei pazienti con la malattia rara

√ą stato approvato dalla Fda americana il primo farmaco per il trattamento della sindrome di Rett. Si tratta della trofinetide, la cui approvazione √® basata sui dati di uno studio di fase 3 pubblicato su Nature Medicine.
La sindrome di Rett è una rara malattia genetica causata da mutazioni del gene Mecp2 che causano una perdita di funzione della proteina. Fra i sintomi della sindrome c'è l'incapacità di parlare e di muoversi, oltre a problemi comportamentali, convulsioni e disturbi gastrointestinali.
Due studi precedenti sulla trofinetide - molecola simile al fattore di crescita naturale glicina-prolina-glutammato presente nel cervello - hanno mostrato una potenziale efficacia nel ridurre i sintomi in piccoli gruppi di pazienti.
Lo studio di fase 3 √® stato diretto da James Youakim dell'Universit√† di Princeton. Il team ha assegnato in maniera casuale 187 pazienti di sesso femminile ...  (Continua) leggi la 2° pagina

Notizie su: sindrome, Rett, trofinetide,

Notizie correlate


L'editing genetico per la fenilchetonuria Cura possibile con due nuove versioni di Crispr





Sma, nuovi dati su nusinersen I risultati dopo la terapia genica





Gemelli digitali e biologici per curare 5 malattie Da utilizzare in test senza il ricorso alla sperimentazione animale





Prima terapia genica per la distrofia di Duchenne Approvato un farmaco per il trattamento dei pazienti pediatrici





Il ruolo di una proteina nella sindrome SINO KIDINS220 coinvolta nella forma di paralisi spastica ereditaria





Creati i primi embrioni umani sintetici Partendo dalle staminali, senza ovuli e spermatozoi





Diventare genitori anche con la PKU Opportuno seguire correttamente la terapia e pianificare la gravidanza





Nuovo farmaco per la Sindrome di Rett Trofinetide allevia i sintomi dei pazienti con la malattia rara





Nuovo farmaco per la sclerosi laterale amiotrofica La Fda approva tofersen negli Stati Uniti





Orkambi per la fibrosi cistica nei bambini Parere positivo del Chmp per i pazienti fra 1 e 2 anni





Correzione genetica nella sindrome ICF Nuove prospettive di cura per la malattia





Nuova cura possibile per la Sma Scoperto nesso fra livelli di neuroinfiammazione e severità della malattia





Nuove scoperte sulla malattia di Kennedy Analizzati i meccanismi di tossicità della malattia





Sma, risdiplam funziona I risultati a 2 anni confermano i benefici del farmaco





Un cerotto di staminali per la spina bifida Cura il difetto del feto nel grembo materno





Nanoparticelle per curare la fibrosi cistica Sviluppato un editor genetico per correggere la mutazione





Angioedema ereditario, efficace garadacimab Positivi i risultati di fase III





Niemann-Pick, olipudasi alfa efficace Primo trattamento per le manifestazioni non CNS legate alla malattia





Sindrome di Malan, le prime linee guida Le indicazioni per la gestione della malattia ultrarara