È stato approvato dalla Fda americana il primo farmaco per il trattamento della sindrome di Rett. Si tratta della trofinetide, la cui approvazione è basata sui dati di uno studio di fase 3 pubblicato su Nature Medicine.
La sindrome di Rett è una rara malattia genetica causata da mutazioni del gene Mecp2 che causano una perdita di funzione della proteina. Fra i sintomi della sindrome c'è l'incapacità di parlare e di muoversi, oltre a problemi comportamentali, convulsioni e disturbi gastrointestinali.
Due studi precedenti sulla trofinetide - molecola simile al fattore di crescita naturale glicina-prolina-glutammato presente nel cervello - hanno mostrato una potenziale efficacia nel ridurre i sintomi in piccoli gruppi di pazienti.
Lo studio di fase 3 è stato diretto da James Youakim dell'Università di Princeton. Il team ha assegnato in maniera casuale 187 pazienti di sesso femminile ...
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