Un neonato affetto da deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC), condizione che impedisce all'organismo di smaltire l'ammoniaca, tossica per gli organi, è stato curato con una tecnica di editing genomico.
A riferire del risultato è l'azienda iECURE, che ha effettuato uno studio di fase 1/2 basato sul sistema ECUR-506, progettato per trattare il deficit. Il trattamento è stato ben tollerato dal bambino, senza problemi significativi di sicurezza clinica. La carenza di OTC è una grave malattia genetica a causa della quale il soggetto non riesce a smaltire l'ammoniaca, prodotto di scarto che si genera dalla digestione delle proteine, che così si accumula nel sangue. L'ammoniaca è tossica per il cervello quando si accumula a livelli elevati. I sintomi nei neonati sono letargia, scarsa suzione e vomito e, se la malattia non viene individuata in tempo, evolvono in crisi epilettiche, danni ...
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