(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) Disease Models & Mechanisms.
“Classificata come ciliopatia”, spiega Olga Ermakova, del Cnr-Ibbc, “la DCP è dovuta a difetti ciliari. Le cilia sono microscopici organelli cellulari, il cui continuo movimento serve a far circolare i liquidi fisiologici nell’organismo. Difetti nella motilità possono provocare alterazioni del trasporto mucociliare nell'apparato respiratorio, riduzioni del movimento del liquido cerebro-spinale del sistema nervoso, variazioni nell’orientamento di organi e anche diminuzioni della motilità degli spermatozoi, fino a sterilità. L’inattivazione del gene Ccdc151 nel topo ci ha confermato che sarebbe questa la sede della causa genetica delle variazioni nell’orientamento di organi, dell’infertilità maschile e dell’induzione di idrocefalia nei nuovi nati”.
In particolare, il modello murino ha consentito di studiare i meccanismi che portano all’idrocefalia e all’infertilità. “Questo modello è importante anche per lo studio del ruolo del gene Ccdc151 nel processo di invecchiamento di diversi organi e tessuti”, affermano Francesco Chiani e Tiziana Orsini del Cnr-Ibbc.
“La sua mutazione patologica è stata ‘costruita’ dai ricercatori in modo tale da essere ‘accesa’ o ‘spenta’ in vari tessuti e in tempi ben precisi, così da verificare i possibili rapporti causa-effetto. Inoltre la disponibilità di un modello animale così similare alla patologia umana speriamo permetta di sviluppare in futuro nuovi approcci alle terapie per questa malattia genetica”.

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16/10/2019 Andrea Sperelli


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