Glicogenosi: dalla terapia nutrizionale alla terapia genica

Diagnosi difficile per le malattie causate dall’accumulo di glicogeno

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I 20 tipi di glicogenosi, malattie rare caratterizzate dall’accumulo di glicogeno sia a livello epatico che muscolare, possono manifestarsi in momenti diversi della vita: dalla nascita all’età adulta, e non fanno distinzione di sesso.
Colpiscono, infatti, in egual modo sia uomini che donne con l’eccezione della glicogenosi tipo 11 legata al cromosoma X, compromettendo, nelle forme epatiche più severe, la qualità della vita di chi ne è affetto e dei loro caregivers, perché ha bisogno di mangiare a intervalli molto brevi altrimenti il decorso della malattia può avere anche un esito drammatico. Diagnosticarle non è facile, soprattutto nei primi mesi di vita, e questa non è una buona notizia: nell’attesa di dare un nome ai disagi che attraversa il bambino che ne è affetto, gli organi accumulano glicogeno, il cervello comincia a soffrire e si possono anche avere conseguenze molto gravi. ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | glicogenosi, accumulo, cervello,

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