(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) della sequenza del DNA su oltre 700 caratteristiche misurabili, dette “tratti quantitativi”, rappresentate da diversi tipi di cellule del sistema immune e dalle molecole espresse sulla loro superficie.
“Lo studio ha rilevato oltre 120 correlazioni significative, dette associazioni, tra specifiche varianti genetiche e i livelli di uno o più dei circa 700 tratti esaminati, un aumento di 5 volte rispetto alle conoscenze esistenti precedentemente”, spiega Cucca. “Circa la metà di queste associazioni si sovrappone perfettamente ad associazioni con varianti genetiche in grado di modificare il rischio di almeno una malattia autoimmune quali sclerosi multipla, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, colite ulcerosa, diabete di tipo 1 e malattia di Kawasaki. Quando la stessa variante genetica influenza sia livelli ematici di un tipo di cellule immunitarie che il rischio di una malattia autoimmune, è probabile che il prodotto proteico di quel gene agisca nel processo alla base di quella malattia attraverso quel tipo di cellule. I risultati ottenuti da questo studio forniscono quindi indizi preziosissimi sulle proteine e i meccanismi effettivamente implicati nello sviluppo delle malattie autoimmuni, e indicano nuovi ed importanti bersagli terapeutici per il loro trattamento: le specifiche proteine suscettibili di essere modulate terapeuticamente”
Lo studio corrente rappresenta l’evoluzione in senso applicativo delle numerose scoperte effettuate dallo studio ProgeNIA e già pubblicate in oltre 150 articoli scientifici. “Studi precedenti avevano identificato le prime associazioni geniche mai riportate con i livelli ematici di cellule immunitarie, citochine e marcatori infiammatori, così come con i livelli dei diversi tipi di emoglobina, acido urico, lipidi e di variabili antropometriche come l’altezza, e valutato l'impatto di questi parametri sul rischio e decorso clinico di malattie come la sclerosi multipla, il diabete, la talassemia, la gotta, e le malattie cardiache e renali”, conclude il genetista. Il presente studio è stato finanziato da agenzie pubbliche come il Programma di ricerca e innovazione Horizon 2020 dell'Unione Europea, e l'Istituto nazionale per l'invecchiamento (NIA) dell’Istituto nazionale di sanità (NIH) del governo USA, e dalla Fondazione italiana per la sclerosi multipla (Fism).

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15/09/2020 Andrea Sperelli

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