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(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) di vista scientifico, vogliamo trovare i cambiamenti specifici nel codice genetico che le causano” spiega Paul M. Thompson, direttore associato del Mark e Mary Stevens Neuroimaging and Informatics Institute dell’Usc e ricercatore principale di Enigma. “Conducendo questa ricerca in tutto il mondo, stiamo iniziando a individuare quella che è stata chiamata ‘l’essenza genetica dell’umanità’”. Identificare le regioni del cervello che sono più grandi o più piccole in alcuni gruppi (ad esempio, persone con una specifica malattia cerebrale) rispetto ad altri può aiutare gli scienziati a comprendere la causa di una particolare disfunzione. Trovare i geni che controllano lo sviluppo di quelle regioni cerebrali offre un ulteriore indizio su come intervenire.
In questo studio, finanziato in parte dai National Institutes of Health, un team di 189 ricercatori di tutto il mondo ha raccolto campioni di Dna e scansioni cerebrali con risonanza magnetica, che hanno misurato il volume nelle principali regioni sottocorticali, note anche come “cervello profondo”, da 74.898 partecipanti. Hanno poi eseguito studi di associazione su tutto il genoma (Gwas), un approccio in grado di identificare variazioni genetiche legate a vari tratti o malattie, trovando alcune associazioni tra gene e volume cerebrale che comportavano un rischio più elevato di malattia di Parkinson e disturbo da deficit di attenzione e iperattività (Adhd).
“Ci sono prove evidenti che l’Adhd e il Parkinson hanno una base biologica, e questa ricerca è un passo necessario per comprendere ed eventualmente trattare queste condizioni in modo più efficace”, afferma Miguel Rentería, professore associato di neurogenomica computazionale al Queensland Institute of Medical Research in Australia e autore principale di questo studio. “I nostri risultati suggeriscono che le influenze genetiche che sostengono le differenze individuali nella struttura del cervello possono essere fondamentali per comprendere le cause alla base dei disturbi legati al cervello”.
I ricercatori hanno analizzato il volume del cervello in strutture sottocorticali chiave, tra cui il tronco encefalico, l’ippocampo, l’amigdala, il talamo, il nucleo accumbens, il putamen, il nucleo caudato. Sono regioni fondamentali per formare ricordi, regolare le emozioni, controllare il movimento, elaborare dati sensoriali dal mondo esterno e reagire a ricompense e punizioni. Sono state poi individuate 254 varianti genetiche associate al volume del cervello in queste regioni, che spiegano fino al 10% delle differenze osservate tra i partecipanti allo studio. Se ricerche precedenti avevano chiaramente collegato alcune regioni cerebrali alla malattia, come i gangli della base con il Parkinson, il nuovo studio rivela quali varianti genetiche modellano il volume del cervello con maggiore precisione.
“Questo lavoro, per la prima volta, individua esattamente dove questi geni agiscono nel cervello” prosegue Thompson, delineando l’inizio di una tabella di marcia su dove intervenire. Ulteriori indagini sono necessarie per collegare i geni alle varie malattie.

Fonte: AboutPharma
Notizie specifiche su: cervello, varianti, genetiche, 25/10/2024 Andrea Sperelli