Le mutazioni genetiche tolgono, le mutazioni genetiche danno. In questo caso si parla di anni di vita, quelli di cui ha beneficiato un uomo colombiano che, portatore della variante genetica Presenillina 1, avrebbe dovuto sviluppare una forma precoce di Alzheimer entro i 40 anni.
Non è andata così. L'uomo ha condotto una vita normale fino a 67 anni, quando effettivamente sono comparsi i primi segnali del declino cognitivo moderato. L'uomo è poi morto nel 2019 a 74 anni.
Quello che è successo è stato descritto su Nature Medicine da un team dell'Università di Antioquia di Medellin. Dalle scansioni cerebrali è emerso il processo di atrofizzazione del cervello, con la presenza di placche di beta amiloide e grovigli di proteina tau tipiche di persone che soffrono di demenza grave.
Ma tutto ciò è avvenuto decenni dopo il previsto grazie a una seconda mutazione genetica, che ha di fatto ...
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