Sma, primo bambino trattato con terapia genica

Altri bambini in attesa del trattamento

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Si è concluso con successo il primo trattamento con terapia genica effettuato al Bambino Gesù in un bambino affetto da SMA di tipo 1. Le Atrofie Muscolari Spinali (SMA, dall'inglese Spinal Muscular Atrophy) sono un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare dovute alla degenerazione progressiva delle cellule nervose che ricevono e trasmettono gli stimoli motori (i motoneuroni) del midollo spinale e del tronco encefalico.
La SMA di tipo 1 è la forma più grave ed è dovuta alla mutazione del gene SMN1. Ha un esordio nei primi sei mesi di vita, tipicamente tra il 2° e 3° mese. I bambini affetti presentano una diminuzione generalizzata del tono muscolare (ipotonia), una debolezza dei muscoli respiratori intercostali che si riconosce dal respiro prevalentemente addominale e sviluppano rapidamente un disturbo della deglutizione con conseguente ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | Sma, terapia, genica,

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