Malattia di Fabry, 25 anni per una diagnosi

Causata da un gene che presenta 800 mutazioni diverse

È una patologia genetica rara, ma non rarissima, caratterizzata da un accumulo di particolari grassi in varie cellule dell'organismo. Colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso e l'apparato cardio-circolatorio e un paziente ha un'aspettativa di vita fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione.
È la Malattia di Fabry e si calcola che colpisca 700 italiani ma si tratta di un numero sottostimato. In totale i casi potrebbero ammontare a più del doppio. Alle nuove prospettive su una malattia, sotto diagnosticata e di cui si parla ancora troppo poco, è dedicato il convegno nazionale Fabry Excellence Meeting di Napoli.
Oltre 250 specialisti nefrologi, cardiologi, neurologi, genetisti, dermatologi e oculisti, provenienti da tutta la Penisola, si sono ritrovati nella città campana per fare il punto sullo stato dell'arte della lotta alla patologia.
“La diagnosi può ...  (Continua) leggi la 2° pagina