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(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) limita la possibilità di produrre altre proteine essenziali al corretto funzionamento delle cellule dell’organismo. Ad oggi tuttavia non erano chiari i motivi alla base delle differenze nell’evoluzione e nel quadro dei sintomi delle due patologie, svelati dallo studio pubblicato su Nature Communications.
Spiega il professor Giovanni Meola, direttore della UOC di Neurologia – Stroke Unit e del Centro Neuromuscolare, IRCCS Policlinico San Donato: “Nel modello animale della drosofila (moscerino della frutta), particolarmente adatto alla valutazione delle patologie genetiche, si è evidenziato che una proteina, chiamata rbFOX1, si lega maggiormente alla tetrapletta CCUG RNA, implicata nella distrofia miotonica di tipo 2, rispetto alla tripletta CUG RNA, implicata invece nella distrofia miotonica di tipo 1. La proteina rbFOX1 svolge un’azione “competitiva” soltanto verso la tetrapletta presente nella distrofia miotonica di tipo 2, permettendone una parziale liberazione. Questo minore accumulo di RNA tossico corregge la produzione di diverse altre proteine, implicate nella compromissione multisistemica della malattia, e ha quindi come effetto positivo, nel modello animale, un parziale recupero dell’atrofia muscolare e dei difetti locomotori. Questo importante risultato nella comprensione dei meccanismi cellulari della distrofia miotonica di tipo 2 spiega il quadro clinico di compromissione muscolare più lieve nella patologia umana e apre la via ad altre ricerche che punteranno a potenziare ulteriormente l’effetto della proteina rbFOX1 e ad utilizzarla per contrastare i sintomi di entrambe le malattie”.
Le distrofie miotoniche di tipo 1 e 2 sono patologie genetiche e multisistemiche che colpiscono in primis l’apparato muscolo scheletrico e attaccano in varia misura, a seconda delle forme, anche il sistema cardiovascolare, il corpo vitreo dell’occhio, le ghiandole sessuali, il sistema endocrino, la muscolatura involontaria e il sistema nervoso centrale.
In particolare, la distrofia miotonica di tipo 1, nota anche come Malattia di Steinert, è una malattia ereditaria che si manifesta in maniera aggressiva e che porta a una progressiva compromissione a livello cerebrale, con importanti conseguenze nella sfera fisica e relazionale. Nella distrofia miotonica di tipo 2, detta anche PROMM (miopatia miotonica prossimale), i sintomi sono più lievi e la compromissione cerebrale è, pur se ugualmente presente, meno evidente.
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Notizie specifiche su: distrofie, miotoniche, genetico, 07/06/2018 Andrea Sperelli