Sezioni medicina


Una terapia enzimatica per l'alfa-mannosidosi

Approvata prima e unica terapia per il trattamento della malattia

È stata approvata la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento delle manifestazioni dell'alfa-mannosidosi (AM) non a carico del sistema nervoso centrale in pazienti adulti e pediatrici.
L'AM è un disturbo da accumulo lisosomiale estremamente raro e progressivo, causato dalla carenza dell'enzima α-mannosidasi. “Questa approvazione rappresenta un'importante pietra miliare per le persone affette da alfa-mannosidosi. Si tratta della prima e unica terapia enzimatica sostitutiva approvata per l'alfa-mannosidosi negli Stati Uniti, un risultato basato su anni di sviluppo clinico e sulla dedizione dei nostri dipendenti, dei medici, dei pazienti e delle loro famiglie”, ha dichiarato Giacomo Chiesi, Head of Chiesi Global Rare Diseases. “L'alfamannosidosi si presenta con una serie di sintomi, tra cui disturbi dell'udito, del linguaggio e della mobilità, che progrediscono ...  (Continua) leggi la 2° pagina

Notizie su: mannosidosi, terapia, genetica,

Notizie correlate


Il fumo modifica il Dna a 30 anni di distanza I geni non ritornano mai più alle condizioni precedenti





Amiloidosi, sopravvivenza più alta con tafamidis Il tasso di sopravvivenza aumenta rispetto ai pazienti mai trattati





Una cura per l'atassia telangiectasia Pubblicati i risultati del più grande studio clinico in una malattia rara





Una cura per le malformazioni congenite del midollo spinale? Studio misura le forze meccaniche a cui viene sottoposto l'embrione





I geni della disabilità intellettiva nella sindrome di Down Ricerca italiana compie passi in avanti nella comprensione dei meccanismi





L'interruttore molecolare che ci fa dimagrire Scoperto il meccanismo che riattiva il tessuto adiposo bruno





La tecnica Crispr per talassemia e anemia falciforme L'editing del genoma garantisce il successo nel 90 per cento dei casi





Due geni ci fanno ingrassare Identificati due geni che aumentano il rischio di obesità





Una trasfusione precoce può salvare la vita In caso di lesioni traumatiche la finestra temporale è di pochi minuti





Nuova terapia per la malattia di Pompe Disponibile una terapia enzimatica sostitutiva





La proteina che rigenera i muscoli La sorprendente plasticità delle cellule staminali muscolari





La violenza di genere lascia cicatrici sul Dna Modifiche al patrimonio genetico evidenti





SMA, possibili nuove cure Identificate alterazioni neurometaboliche fondamentali





Eplontersen per la Polineuropatia Nei pazienti con polineuropatia amiloide ereditaria da transtiretina





Reni umani si sviluppano in un maiale Scienziati cinesi fanno crescere un organo umano in un'altra specie





Il primo embrione in 3D Ricreato in laboratorio in Israele





Nuove frontiere per la comunicazione cellulare artificiale Compreso il meccanismo di crescita di nanostrutture organiche





Due gemelle con Dna uguale, ma solo una si ammala Nonostante la stessa mutazione solo una soffre di una malattia rara





Conservare il Dna alla nascita e proteggersi dalle malattie L'utilità dell'analisi comparativa del Dna





Centri di eccellenza

Cardiochirurgia Cardiologia Chirurgia Dermatologia Endocrinologia & diabetologia Gastroenterologia
Ginecologia & Ostetricia Immunologia & Allergologia Infettivologia Neurochirurgia Neurologia Oculistica Oncologia Ortopedia Traumatologia otorinolaringoiatria Pediatria Pneumologia Urologia & Nefrologia
Tutti i TEST di ItaliaSalute.it
Salute

Le informazioni di medicina e salute non sostituiscono l'intervento del medico curante

Avvertenze Privacy a norma Regolamento UE 2016/679 GDPR.


Questa pagina è stata letta 281931 volte