Rene policistico, ecco le mutazioni responsabili

Mappate da ricercatori italiani, consentiranno di migliorare la diagnosi

Attraverso il sequenziamento del DNA di oltre 400 persone affette da rene policistico in tutta Italia, i ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele hanno costruito per la prima volta una mappa che mette in relazione il tipo di mutazione genetica all’aggressività e alla precocità della malattia.
È ormai noto che il rene policistico è dovuto alla presenza di mutazioni nei geni PKD1 o PKD2, tuttavia non tutte le mutazioni sono uguali: a seconda del tipo di mutazione, le istruzioni contenute nel gene possono essere più o meno compromesse e le proteine prodotte seguendo queste istruzioni risultano più o meno disfunzionali. Questo fa sì che il rene policistico sia una malattia molto eterogenea, che si presenta a diverse età e che peggiora con velocità differenti. Ecco perché il lavoro appena pubblicato su Scientific Reports e coordinato da Paola Carrera, genetista molecolare e parte del ...  (Continua) leggi la 2° pagina