Ă stato svelato un nuovo meccanismo genetico alla base dei tumori tiroidei iperfunzionanti. A raggiungere il risultato è stato un gruppo di ricerca coordinato da Luca Persani, endocrinologo dellâUniversitĂ Statale di Milano e presso lâIRCCS Istituto Auxologico Italiano, e scienziati di diversi centri europei e nordamericani.
La ricerca, pubblicata sul Journal of Clinical Investigation, rivela come grazie alla tecnica di screening genetico chiamata âWhole Exome Sequencingâ sia stata identificata una mutazione del gene EZH1 che ricorre con una frequenza del 27% nei tumori tiroidei benigni associati a ipertiroidismo, chiamati anche noduli tiroidei autonomi. Il gene EZH1 codifica una proteina coinvolta nella regolazione dellâespressione genica, e studi in vitro su cellule tiroidee hanno dimostrato come tale mutazione possa alterare i meccanismi regolatori dellâespressione genica e favorire ...
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