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Nuovo gene associato al Parkinson

Coinvolta la mutazione del gene RAB32

Uno studio internazionale ha scoperto l'esistenza di una mutazione del gene RAB32 potenzialmente coinvolta nei meccanismi di insorgenza del Parkinson. Lo studio, coordinato dall'Università del Massachusetts e pubblicato su Nature Genetics, ha sequenziato l'esoma (la regione codificante del genoma) di più di 2.000 pazienti affetti da malattia di Parkinson famigliare, confrontandolo con quelli di quasi 70.000 soggetti sani. In questo modo è stato possibile identificare una mutazione del gene RAB32 nello 0.7% dei pazienti affetti da malattia di Parkinson. Allo studio hanno partecipato anche ricercatori e ricercatrici dell'IRCCS Istituto Auxologico Italiano e dell'Università degli Studi di Milano.
Lo studio ha dimostrato come la mutazione del gene RAB32 aumenti significativamente l'attività chinasica della proteina LRRK2, le cui mutazioni rappresentano una tra le forme genetiche più comuni ...  (Continua) leggi la 2° pagina

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