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Le alterazioni che aumentano il rischio di sviluppare la malattia

(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) persona sviluppi queste malattie, quindi è particolarmente importante individuarle e comprendere quali processi biologici influenzano», ha aggiunto.
In studi precedenti erano già state identificate oltre 200 regioni nel genoma che contribuiscono al rischio della patologia. I ricercatori hanno analizzato i dati di sequenziamento dell’esoma di circa 30.000 pazienti affetti da morbo di Crohn e di circa 80.000 persone sane.
In questo modo sono state individuate varianti genetiche in 6 geni in regioni non connesse in precedenza con la malattia e 4 geni in regioni già associate alla malattia infiammatoria intestinale dai GWAS, studi che però di solito identificano varianti che sono al di fuori dei geni codificanti proteine.
Inoltre, è stata identificata anche una variante rara nel gene TAGAP che ha invece l’effetto opposto, ovvero riduce il rischio della malattia. Individuare varianti genetiche che aumentano o riducono il rischio di una malattia è aspetto fondamentale per lo sviluppo di nuove terapie.

Fonte: Nature Genetics 2022. Doi: 10.1038/s41588-022-01156-2
Nature Genetics

Notizie specifiche su: Crohn, geni, varianti, 16/05/2023 Andrea Sperelli


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