Il gene DIS3L2 nella sindrome di Perlman

Una malattia rarissima che si manifesta in epoca neonatale

Trovato un gene ritenuto il responsabile della sindrome di Perlman, malattia rara neonatale. A questa scoperta hanno partecipato due professori, il professor Eamonn Maher dell’Università di Birmingham e professor Giovanni Neri dell’Università Cattolica. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista ''Nature Genetics'' ed ha riportato la individuazione di un gene definito DIS3L2 che sarebbe il vero responsabile di questa malattia, e che potrebbe rappresentare il marker specifico da ricercare per una eventuale diagnosi.
''In futuro, poi, la conoscenza delle mutazioni causali e delle loro conseguenze a livello cellulare potrà portare anche a interventi terapeutici concreti'', dichiara il genetista dell’Università Cattolica di Roma.
Gli studiosi sono riusciti ad individuare questo gene ponendo a confronto il DNA di soggetti sani con quello di soggetti malati. È emerso che questo gene sia in ...  (Continua) leggi la 2° pagina

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