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Sindrome di DiGeorge, scoperto il gene responsabile

CRKL è alla base delle malformazioni renali congenite

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Il gene CRKL è il principale responsabile della comparsa di malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie osservate nei pazienti affetti da sindrome di DiGeorge. È quanto è emerso dallo studio multicentrico internazionale pubblicato sul prestigioso New England Journal of Medicine a gennaio.
Lo studio, condotto dal dottor Simone Sanna-Cherchi della Columbia University di New York, ha visto la partecipazione di molte unità Italiane di Nefrologia, coordinate dall’Istituto Giannina Gaslini di Genova (dottor Gian Marco Ghiggeri) per la parte pediatrica e dalle Università di Brescia (professor Francesco Scolari) e Università di Bari (professor Loreto Gesualdo) per gli adulti.
«Le malformazioni renali congenite rappresentano un problema diffuso ed invalidante: nell’insieme sono il 30% delle anomalie congenite riscontrate pre e post- nascita. La sindrome di DiGeorge è la sindrome da ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | DiGeorge, sindrome, malformazioni,

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