Gentile Signora Zoppi,

Si, tranquilla, ci sono abituato, anche per molto meno. Consiglio un atteggiamento pragmatico. La sindrome in questione riconosce una molteplicità di sintomi, i più importanti dei quali sono di natura cardiaca, renale, immunologica e scheletrica, anche facciale (labiopalatoschisi nota come labbro leporino e/o gola di lupo). Sono tutti sintomi che si possono trovare in questa sindromi in percentuali variabili, cioè non è detto tutti insieme e tutti di importante entità. Sottoporre un bimbo di 8 mesi a ecografie non è sempre agevole e in mancanza di piena collaborazione può essere una tecnica fuorviante. Un esame citogenetico (il Suo pediatra può facilmente indirizzarLa) dice se esistono i presupposti genetici per anomalie sul cromosoma 22. Se questi non esistono i suoi figli hanno un problema scheletrico di competenza ortopedica e basta. Se, al contrario, esistesse una qualunque anomalia di detto cromosoma, procederei su quella via per indagare tutto quanto può essere teoricamente interessato, in quanto non esiste una relazione fra la quantità di organi interessati e l'importanza della delezione. Per un esame genetico basta un po di saliva. Se vuole può venirmi a trovare ma non credo che potrei esserLe di ulteriore aiuto. Invece mi piacerebbe mi informasse sugli sviluppi.