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Icona di Messaggio Topic: UGOLA BIFIDA Rispondi al Topic Posta un nuovo Topic
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alicezoppi
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Iscritto dal : 12 Marzo 2009
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Quota alicezoppi Rispondibullet Topic: UGOLA BIFIDA
    Postato: 12 Marzo 2009 alle 13:32
GENTILE DOTTORE,
sono mamma di due gemelli eterozigoti di 8 mesi e mezzo: già nel pancione avevano diagnosticato che i cuccioli avevano un problema di emivertebra lombare. penserà che abbia sbagliato  scrivendo qua e invece le spiego i miei motvi. Oggi per una semplice visita alla gola il pediattra ha riscontrato che entrambi i bambini hanno l'ugola bifida. mi ha quindi detto che se associata ad altre "malformazioni" potevamo pensare ad un "qualcosa". Quindi quando gli ho ricordato dell'emivertebra mi ha consigiato di fare accertamenti quali eco cardiaca, lombare e addominale per escludere qualsiasi altra manifestazione di crescita "disomogenea". ora io vorrei sapere la gravità, se così si può dire, dell cosa. quali conseguenze portano le ugole bifide? e se associate ad altre anomalie che cosa comportano?
sono molto preoccupata.
la ringrazio aticipatamente porgendole miei cordiali sauti
ALICE ZOPPI
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S. Vierucci
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Messaggio: 93
Quota S. Vierucci Rispondibullet Postato: 12 Marzo 2009 alle 15:52
Gentile Signora Zoppi,
 Capisco la Sua apprensione. L'ugola bifida in sè non ha un significato patologico, è di riscontro estremamente frequente e non impone nè provvedimenti nè ulteriori accertamenti perchè il portatore è asintomatico per altre patologie associate. E' come un modo di essere e nulla più. Il Suo pediatra però ha abbastanza ragione e mi spiego. Se è vero che l'ugola bifida da sola è priva di significato, in rari casi può essere inserita in una sindrome genetica, nota come sindrome da delezione, dove l'emivertebra, insieme all'ugola, rappresenta uno dei sintomi. E' anche vero che tale sindrome (le risparmio tutte le caratteristiche), per quanto severa, ha come sintomi dominanti quelli cardiaci e renali, per cui la sua evidenza sarebbe stata gia manifesta comunque. Ad ogni modo, come consiglio, per tagliare la testa al toro, come si dice, invece di intraprendere tanti esami diversi, mi indirizzerei su una indagine di citogenetica molecolare per la dimostrazione o meno della microdelezione 22q11 che è patognomonica della sindrome in questione.
Dott.Stefano Vierucci - Otorinolaringoiatra e Chirurgo della regione testa-collo. Chirurgia estetica
Viareggio 0584-945293
Firenze 055-357570
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alicezoppi
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Quota alicezoppi Rispondibullet Postato: 12 Marzo 2009 alle 16:05
Dottore ...ho letto diverse recensioni su questa sindrome. si dice che intorno ai 2 3 anni di vita inzieranno a manifestarsi varie patologie.....vorrei avere dei consigli pù precisi da lei e se fosse, nel caso potrei anche raggiungerla nei suoi studi per un maggiore consulto. può cortesemente dirmi nello specifico che tipo di esami devo far fare ai miei bambini? lei crede quindi che non sia il caso di fare tutte le eco richieste?
 e nel caso in cui le facessi, quali sono le risposte per le quali dovrei preoccuparmi? quali sono i parametri secondo i quali si dovrebbero verificare tutte quelle cose negative descritte per questa sindrome?
scusi la mia precipitazione e il mio impulso nel rispondeere. credo forse sia abituato agli stati d'ansia delle mamme.
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S. Vierucci
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Messaggio: 93
Quota S. Vierucci Rispondibullet Postato: 12 Marzo 2009 alle 17:02
Si, tranquilla, ci sono abituato, anche per molto meno. Consiglio un atteggiamento pragmatico. La sindrome in questione riconosce una molteplicità di sintomi, i più importanti dei quali sono di natura cardiaca, renale, immunologica e scheletrica, anche facciale (labiopalatoschisi nota come labbro leporino e/o gola di lupo). Sono tutti sintomi che si possono trovare in questa sindromi in percentuali variabili, cioè non è detto tutti insieme e tutti di importante entità. Sottoporre un bimbo di 8 mesi a ecografie non è sempre agevole e in mancanza di piena collaborazione può essere una tecnica fuorviante. Un esame citogenetico (il Suo pediatra può facilmente indirizzarLa) dice se esistono i presupposti genetici per anomalie sul cromosoma 22. Se questi non esistono i suoi figli hanno un problema scheletrico di competenza ortopedica e basta. Se, al contrario, esistesse una qualunque anomalia di detto cromosoma, procederei su quella via per indagare tutto quanto può essere teoricamente interessato, in quanto non esiste una relazione fra la quantità di organi interessati e l'importanza della delezione. Per un esame genetico basta un po di saliva. Se vuole può venirmi a trovare ma non credo che potrei esserLe di ulteriore aiuto. Invece mi piacerebbe mi informasse sugli sviluppi.
Dott.Stefano Vierucci - Otorinolaringoiatra e Chirurgo della regione testa-collo. Chirurgia estetica
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alicezoppi
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Iscritto dal : 12 Marzo 2009
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Messaggio: 4
Quota alicezoppi Rispondibullet Postato: 12 Marzo 2009 alle 17:07
La ringrazio moltissimo Dottore: Dio benedica lei per la sua gentilezza e disponibilità. Procederò con l'esame in questione e la terrò informata sugli sviluppi.
Grazie ancora


Modificato da alicezoppi - 12 Marzo 2009 alle 17:07
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