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 Informazione medica libera per una salute senza condizionamenti... di Admin
Vogliamo creare uno strumento aperto a tutti che consenta a ognuno di noi, di qualunque estrazione sociale e grado d'istruzione, di qualunque tendenza politica e religiosa, di accedervi liberamente esprimendo le proprie considerazioni.

Di seguito i lemmi pubblicati in questa sezione, in ordine cronologico.
 
 
Di Admin (del 09/01/2012 @ 13:41:24, in Lettera A, visto n. 1140 volte)
Malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, causata da un deficit di fumarasi, enzima del ciclo di Krebs che catalizza la trasformazione di fumarato in malato. L’aciduria fumarica è molto rara e sino a oggi sono stati riscontrati 33 casi nel mondo di cui 20 negli ultimi anni. L’esordio clinico è precoce e si caratterizza per ritardo psicomotorio, convulsioni, difficoltà respiratorie, spesso malformazioni cerebrali, polidramnios e dismorfia facciale. La diagnosi si basa sulla cromatografia degli acidi organici che mostra l’escrezione di acido fumarico, talvolta associato all’acido succinico e all’acido alfa-chetoglutarico. Non è disponibile un trattamento efficace.
 
Di Admin (del 09/01/2012 @ 13:42:31, in Lettera A, visto n. 989 volte)
Il deficit di malonil-CoA decarbossilasi (MCD) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomico recessivo, molto rara e presente in meno di 20 pazienti. Si presenta nella prima infanzia con un quadro clinico variabile: nella maggioranza dei casi si riscontra un ritardo nello sviluppo, associato a ipotonia, convulsioni, ipoglicemia, acidosi metabolica, cardiomiopatia e diarrea. La diagnosi si effettua rilevando tassi elevati di acidi organici nelle urine e tassi elevati di malonilcarnitina nel sangue. La terapia principale è di tipo dietetico. Ai pazienti viene consigliata una dieta povera di grassi e ricca di carboidrati. Sono consigliate anche integrazioni di carnitina. La prognosi nei pazienti è variabile, ma la malattia può essere letale nel periodo neonatale.
 
Di Admin (del 09/01/2012 @ 14:00:39, in Lettera A, visto n. 992 volte)
L’aciduria mevalonica (MVA) è caratterizzata da ritardo psicomotorio, atassia cerebellare progressiva, dismorfismi, deficit della vista e crisi febbrili ricorrenti accompagnate da epato splenomegalia, linfoadenopatia, sintomi addominali ed eruzioni cutanee. La diagnosi si riscontra attraverso livelli elevati di acido mevalonico nelle urine e confermata con una riduzione dell’attività della mevalonato chinasi o di mutazioni patogene. Per le famiglie a rischio è consigliabile una consulenza genetica. Non è disponibile un trattamento efficace per la MVA.
 
Di salute (del 05/10/2007 @ 20:36:26, in Lettera A, visto n. 902 volte)
Difficoltà o, nei casi limite, impossibilità di compiere determinati movimenti non legata però a un calo della forza muscolare. È un importante sintomo del morbo di Parkinson.
 
Di salute (del 08/03/2010 @ 19:51:22, in Lettera A, visto n. 728 volte)
assenza di motilità degli spermatozoi
 
Di salute (del 05/10/2007 @ 20:37:30, in Lettera A, visto n. 756 volte)
Formazione microscopica di forma rotondeggiante che comunica con un dotto escretore (acino ghiandolare, polmonare).
 
Di salute (del 05/10/2007 @ 20:38:22, in Lettera A, visto n. 941 volte)
Incapacità da parte delle cellule oxintiche di produrre acido cloridrico nel succo gastrico.
 
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