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Di seguito tutti i lemmi pubblicati sul sito, in ordine cronologico.
Patologia costituzionale ereditaria (acromia), caratterizzata dall'assenza, totale o parziale, del pigmento cutaneo e pilifero, o melanina, con conseguente decolorazione della pelle, degli occhi e dei capelli. Negli animali superiori, la pupilla appare di colore rosso, la pelle è sottile e rosea, i peli e i capelli sono molto fini e chiari.
Anomalia congenita ed ereditaria caratterizzata da mancanza di pigmento nella pelle, nei capelli, nei peli e negli occhi. La causa è determinata dall'assenza dell’enzima tirosinasi, indispensabile per la sintesi delle melanine. Chi ne è affetto presenta cute sottile e rosata, capelli e peli finissimi di colore bianco o giallo dorato. Spesso si accompagna a deficit visivi: astigmatismo, nistagmo, ipermetropia, miopia, daltonismo, malformazioni del cristallino; notevole sensibilità alla luce solare e predisposizione a neoplasie della cute.
Si caratterizza per la presenza regolare su tutto il territorio retinico di chiazzette bianche, che possono precedere o coesistere con la pigmentazione tipica della retinite pigmentosa. I sintomi peculiari sono l’emeralopia e il difetto
campimetrico, caratterizzato inizialmente da uno scotoma centrale e,successivamente, da un restringimento concentrico che comporta
una visione tubolare.
L’ERG è alterato o estinto.
Malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile non è ancora noto.
infiammazione della borsa, con conseguente ingrossamento, intorno all'estremità distale del tendine calcaneare (tendine di Achille)
Conosciuta anche come Osteopetrosi. Vedi malattia delle ossa marmoree
L'alanina ¨¨ un amminoacido non polare, la sua molecola ¨¨ chirale. Non si tratta di un amminoacido essenziale, dal momento che risulta sintetizzabile dall'organismo umano.
Pu¨° esser prodotto nei muscoli attraverso un processo chiamato transamminazione, che parte da una conversione dell'acido glutammico. Nel fegato l'alanina viene trasformata in acido piruvico. Infine, l'enzima alanina amminotransferasi catalizza la reazione nella quale il gruppo amminico dell'alanina viene trasferito all'acido ¦Á-chetoglutarico formando l'acido glutammico.
Aminoacido non essenziale (acido ¦Á-amminopropionico). Pu¨° ridurre il colesterolo nel sangue e in condizioni di ipoglicemia pu¨° servire per produrre glucosio.
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