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Escrezione patologica di albumina attraverso l'urina.

Tasso di albumina presente nel liquido cefalorachidiano

Proteina del plasma. Prodotta dal fegato svolge una funzione fondamentale di trasporto di varie sostanze (bilirubina, farmaci, ormoni).

Patologia caratterizzata da alterazione nella pigmentazione, pubertà precoce, displasia fiborsa delle ossa.

L’albinismo oculare di tipo 1 è una forma di depigmentazione che colpisce prevalentemente l’epitelio pigmentato dell’occhio, mentre la pelle e i capelli sono di solito normalmente pigmentati. A differenza di altre forme di albinismo, nell’albinismo oculare di tipo 1 non è alterata la produzione di melanina ma bensì la sua distribuzione all’interno delle cellule. Come si manifesta: La depigmentazione dell’epitelio pigmentato dell’occhio causa riduzione dell’acuità visiva (diminuzione della vista), nistagmo (movimenti involontari degli occhi), strabismo e fotofobia (ipersensibilità e conseguente fastidio alla luce). Infatti, i problemi maggiori si manifestano nella retina, la parte dell’occhio in cui si trovano i fotorecettori (cellule deputate a ricevere lo "stimolo visivo"). Le cause: Nel 1995 un gruppo di ricercatori dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) ha identificato il gene che risulta alterato nelle persone affette da questa malattia. Il gene è chiamato OA1 e si trova sul cromosoma X: contiene le informazioni necessarie per produrre un recettore importante per regolare la formazione dei melanosomi, strutture contenenti melanina e presenti all’interno delle cellule pigmentate (melanociti). Come si trasmette: La trasmissione è recessiva legata al cromosoma X: la malattia si manifesta nei maschi ed è trasmessa da femmine portatrici del gene mutato. Le portatrici possono manifestare sintomi, anche se in misura minore rispetto ai maschi affetti. Ad ogni gravidanza una donna portatrice presenta un rischio del 50% di generare un figlio maschio affetto dalla malattia ed un rischio del 50% di generare una figlia a sua volta portatrice. La diagnosi: La diagnosi viene effettuata dall’oculista attraverso l’osservazione del fondo oculare, che dimostra nei pazienti maschi una diffusa ipopigmentazione della retina. Inoltre è necessario analizzare il fondo oculare anche nella madre del paziente. La caretteristica peculiare del fondo oculare della madre portatrice di albinismo oculare di tipo 1 è la presenza di zone di ipopigmentazione retinica accanto a zone normalmente pigmentate. Queste due indagini insieme permettono di distinguere l’albinismo oculare di tipo 1 da altre forme di albinismo.

Patologia costituzionale ereditaria (acromia), caratterizzata dall'assenza, totale o parziale, del pigmento cutaneo e pilifero, o melanina, con conseguente decolorazione della pelle, degli occhi e dei capelli. Negli animali superiori, la pupilla appare di colore rosso, la pelle è sottile e rosea, i peli e i capelli sono molto fini e chiari.

Anomalia congenita ed ereditaria caratterizzata da mancanza di pigmento nella pelle, nei capelli, nei peli e negli occhi. La causa è determinata dall'assenza dell’enzima tirosinasi, indispensabile per la sintesi delle melanine. Chi ne è affetto presenta cute sottile e rosata, capelli e peli finissimi di colore bianco o giallo dorato. Spesso si accompagna a deficit visivi: astigmatismo, nistagmo, ipermetropia, miopia, daltonismo, malformazioni del cristallino; notevole sensibilità alla luce solare e predisposizione a neoplasie della cute.