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Di seguito tutti i lemmi pubblicati sul sito, in ordine cronologico.
 
 
Di riccardo (del 19/11/2013 @ 10:46:19, in Lettera D, visto n. 756 volte)
E’ caratterizzata da degenerazione di coni e bastoncelli e dalla conseguente alterazione della capacità visiva. Le distrofie dei coni e dei bastoncelli (CRD) sono distrofie retiniche ereditarie, che appartengono al gruppo delle retiniti pigmentose. La prevalenza è stimata a 1:40.000. Le CRD sono caratterizzate da depositi di pigmento sulla retina, visibili all'esame del fondo dell'occhio, localizzati soprattutto nella regione maculare. A differenza della classica retinite pigmentosa (RP), nota anche come distrofia dei bastoncelli e dei coni (RCD), dovuta alla perdita primitiva dei fotorecettori dei bastoncelli e, secondariamente, dei fotorecettori dei coni, le CRD sono caratterizzate da una sequenza opposta. La CRD presenta un coinvolgimento primitivo dei coni e, a volte, la perdita concomitante dei coni e dei bastoncelli. Questo spiega il fatto che i sintomi della CRD consistano essenzialmente in una riduzione dell'acuità visiva, difetti della visione dei colori, fotofobia e diminuzione della sensibilità visiva centrale, seguita successivamente dalla perdita progressiva della visione periferica e dalla cecità notturna. Il decorso clinico della CRD è di solito più grave e rapido rispetto a quello della RCD, in quanto può comportare cecità precoce e invalidità. Tuttavia, nello stadio finale, le CRD non si differenziano dalle RCD. Le CRD sono spesso non-sindromiche, ma possono comparire all'interno di alcune sindromi, come la sindrome di Bardet-Biedl (si veda questo termine) e l'Atassia Spinocerebellare tipo 7 (SCA7). Le CRD non-sindromiche sono geneticamente eterogenee (finora sono stati identificati dieci geni clonati e tre loci). I quattro principali geni-malattia coinvolti nella patogenesi delle CRD sono ABCA4 (che causa la malattia di Stargardt, si veda questo termine, e il 30-60% delle CRD autosomiche recessive), CRX e GUCY2D (responsabili di numerose forme di CDR autosomiche dominanti) e RPGR (che causa circa i 2/3 delle RP legate all'X e anche di una percentuale sottostimata delle CRD legate all'X). È probabile che alcune mutazioni nei geni che causano le RP e le distrofie maculari siano responsabili anche delle CRD. La diagnosi della CRD si basa sulla storia clinica, l'esame del fondo e l'elettroretinogramma. La diagnosi molecolare è disponibile per alcuni geni e la consulenza genetica è sempre indicata. Al momento non è disponibile nessuna terapia in grado di arrestare l'evoluzione della malattia o di restituire la vista. La prognosi per la vista è negativa. La terapia ha lo scopo di rallentare il processo degenerativo, trattare le complicazioni e aiutare i pazienti a fare fronte all'impatto psico-sociale della cecità. *Autore: Dott. C. Hamel (Febbraio 20007)*. Tratto da Cone rod dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:7. L'amelogenesi imperfetta (AI) identifica un gruppo di malattie ereditarie dei denti, accomunate da un'anomalia dello smalto, che può essere sottile ma normale, oppure ipomineralizzato, o entrambi. Nella AI sono state descritte tutte le modalità di trasmissione. Tra le forme sindromiche di AI è stata osservata un'associazione con la distrofia retinica dei coni e dei bastoncelli, una malattia retinica rara che causa perdita iniziale della visione centrale, della visione cromatica e fotofobia, prima dei 10 anni, e successiva cecità notturna e restringimento del campo visivo. Sono state descritte diverse dorme di trasmissione, sia per l'AI che per la distrofia, mentre la sindrome che associa entrambi i sintomi è stata descritta in un'unica famiglia con 29 persone affette, a trasmissione autosomica recessiva.
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Di dr.psico (del 08/09/2007 @ 12:06:49, in Lettera D, visto n. 1233 volte)
Con il termine distrofia muscolare si intendono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica. Si calcola che in Italia l'1% circa della popolazione sia affetto da malattie neuromuscolari; questa percentuale equivale grosso modo al 10% di tutti gli ammalati neurologici. Le forme più diffuse sono la distrofia muscolare di Duchenne e quella di Becker; esistono però un'infinità di forme intermedie, e in pressoché ogni soggetto il decorso della malattia appare differente rispetto ad altri soggetti.La distrofia di Duchenne viene di solito riconosciuta al terzo anno di vita, ma almeno la metà dei pazienti presenta i segni della malattia prima che inizi la deambulazione. I primi segni che attirano l'attenzione sono l'incapacità di camminare o correre quando queste funzioni avrebbero già dovuto essere acquisite; oppure, una volta che queste attività vengano acquisite, i bambini appaiono meno attivi della norma e cadono facilmente. Con il passare del tempo aumentano le difficoltà a camminare, correre, salire le scale ed è sempre più evidente la deambulazione anserina. I primi muscoli ad essere colpiti sono il quadricipite, l'ileopsoas e i glutei. I muscoli del cingolo scapolare e degli arti superiori vengono colpiti successivamente. L'ingrossamento dei polpacci e di altri muscoli è progressivo nei primi stadi della malattia, ma alla fine la maggior parte dei muscoli, anche quelli originariamente ingrossati, tende a ridursi di volume. Gli arti sono solitamente ipotonici e flaccidi, ma con il progredire della malattia compaiono contratture conseguenti al mantenimento degli arti nella stessa posizione e al mancato bilanciamento fra agonisti ed antagonisti. I riflessi tendinei dapprima diminuiscono e poi scompaiono parallelamente alla perdita delle fibre muscolari; gli ultimi a scomparire sono i riflessi achillei. Le ossa divengono sottili e demineralizzate. I muscoli lisci sono risparmiati, mentre il cuore è colpito e possono apparire vari tipi di aritmia. Di solito la morte è dovuta ad insufficienza respiratoria, infezioni polmonari o scompenso cardiaco. In casi molto rari si osserva un modesto ritardo mentale non progressivo. L'aspettativa di vita dipende sempre dal soggetto e negli ultimi dieci anni le prospettive di vita si sono allungate notevolmente grazie alla ventilazione notturna; se decenni fa alcuni medici sostenevano che un paziente affetto da DMD potesse difficilmente superare la seconda decade, oggi ci sono casi di pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne che vivono oltre il cinquantesimo anno di età. Nella distrofia di Becker al contrario che nella forma di Duchenne, qui la distrofina è presente, ma risulta strutturalmente anormale. Non esistono terapie specifiche per nessuna delle distrofie e si è costretti ad assistere impotenti alla progressione inesorabile della perdita di forza e dell'atrofia. In molti casi ad un certo punto è necessaria la respirazione assistita, in quanto l'insufficienza respiratoria è un disturbo subdolo, che si può manifestare sottoforma di apnee notturne. La Trichostatina A è il nuovo farmaco utilizzato in tanti paesi del modo (ma non in italia) con grandissimi risultati, si può addirittura avere la regressione della malattia, in Italia è in corso di sperimentazione e dovrebbe uscire sul mercato italiano tra qualche anno. La sperimentazione negli Stati Uniti è già terminata e si trova già in commercio.
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Di dermatologia (del 28/08/2010 @ 23:29:40, in Lettera D, visto n. 6440 volte)
La distrofia canaliforme di Heller si presenta con una scanalatura verticale mediana, lungo tutta la lamina ungueale, con un tipico aspetto ad albero di natale. Si tratta di una situazione solitamente benigna e che non richiede pertanto terapia. È importante al momento della visita dermatologica, differenziarla da altre possibili malattie delle unghie.
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Di riccardo (del 05/03/2014 @ 12:14:11, in Lettera D, visto n. 622 volte)
Chiamata anche distrofia coroideale areolare centrale è caratterizzata dalla progressiva comparsa di atrofia dell’epitelio pigmentato a margini ben definiti che assume l’aspetto a "carta geografica". Questa degenerazione maculare è solitamente bilaterale e non si associa né a fenomeni infiammatori né alla presenza di miopia. Inizialmente la regione maculare presenta un aspetto granuloso e in questo stadio l’acuità visiva è generalmente normale ; successivamente si vengono a formare le aree atrofiche che estendendosi compromettono la visione centrale. L’elettroretinogramma solitamente appare alterato. L’esame fluorangiografico è tipico.
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Di Dr.ssa Maglioni (del 24/02/2011 @ 15:04:33, in Lettera D, visto n. 692 volte)
Perdita di contatto di due capi di un articolazione spesso con lesione di capsula e legamenti. Avviene a causa di traumi e comporta dolore e gonfiore. La terapia consiste nell’immobilizzazione con fasciature per 10-15 giorni o più e se vi sono state lesioni dei legamenti può essere necessario l'intervento chirurgico.
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Di dr.psico (del 08/09/2007 @ 12:06:28, in Lettera D, visto n. 947 volte)
La distonia è una difficoltà motoria dovuta ad atteggiamenti posturali del tutto involontari dell’individuo. La persona affetta da tale malattia assume posizioni innaturali e le mantiene per tempi prolungati, oppure riesce a modificarle molto lentamente. La distonia rientra nella varietà dei disordini del movimento. Il disturbo è a carattere ereditario e aumenta di gravità in caso di stress. La distonia può essere dovuta ad un difetto del gene SUCLA2 oppure causata da un evento traumatico che riguarda un lobo cerebrale o un deficit tendineo. Inoltre, molti farmaci possono provocare distonia fra vari altri effetti collaterali. Un miglioramento delle condizioni dell’individuo affetto da distonia, lo si ottiene somministrando alte dosi di dopamina, anticolinergici, benzodiazepine, baclofene e anticonvulsivanti. Se non fosse sufficiente, soprattutto per le distonie focali, è benefica l’iniezione locale di tossina botulinica.
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Di medicina (del 03/01/2012 @ 16:59:34, in Lettera D, visto n. 24298 volte)
I distacchi epifisari sono lesioni traumatiche tipiche dell’infanzia e dell’ adolescenza, che coinvolgono le cartilagini di coniugazione epifisarie ed apofisarie; tale patologia rappresenta il 15% di tutte le fratture dell’infanzia. La cartilagine di coniugazione o di accrescimento è quella struttura compresa tra l’epifisi e la diafisi, deputata all’accrescimento e al rimodellamento delle ossa fino alla maturità scheletrica. I distacchi epifisari possono coinvolgere tutte le ossa dello scheletro. La sede maggiormente interessata è il gomito (40%), a cui segue il polso (30%) e la caviglia (15%). Il distacco epifisario di caviglia, il più frequente di tutto l’arto inferiore, interessa maggiormente gli adolescenti di sesso maschile tra i 12-16 aa, specialmente soggetti in sovrappeso e con disfunzioni endocrino-metaboliche. Gli obiettivi fondamentali nel trattamento dei distacchi epifisari sono: sia conseguire una riduzione soddisfacente e quanto più anatomica possibile, sia evitare la compromissione strutturale e vascolare della cartilagine di coniugazione, al fine di minimizzare i rischi di epifisiodesi, deformità angolare varo-valgo, arresto della crescita, eterometrie degli arti, e, nel caso di coinvolgimento articolare, artrosi precoce con rigidità.

Eziopatogenesi
I distacchi epifisari, come le fratture, sono dovuti ad episodi traumatici di tipo diretto o indiretto. Nel primo caso la cartilagine di accrescimento viene interessata direttamente dalla forza traumatica; nel secondo caso il distacco si verifica in seguito a trasmissione delle sollecitazioni meccaniche da un distretto anatomico contiguo. In particolare, i distacchi epifisari dell’epifisi distale di tibia si presentano in seguito a trauma contusivo-distorsivo di caviglia, con meccanismo analogo a quello delle fratture malleolari, dove è presente un esagerata sollecitazione del piede in varismo-adduzione-supinazione, o in valgismo-abduzione-pronazione. Questo distacco è generalmente di tipo misto, con interessamento del nucleo epifisario, e si associa a frattura sovramalleolare del perone.

Classificazione dei distacchi epifisari
I distacchi epifisari vengono classificati in puri e misti a seconda che la soluzione di continuo interessi il solo piatto epifisario o anche la metafisi o il nucleo epifisario. La prima classificazione dei distacchi epifisari fu proposta da FOUCHER nel 1863. Nel 1898 POLAND propose una classificazione che divideva i distacchi in 4 tipi, mentre AITKEN, nel 1965, divise questa tipologia di fratture in tre tipi. La classificazione di SALTER- HARRIS, presentata nel 1963, è quella ad oggi quella più usata nella pratica clinica. Questa classificazione, oltre a prendere in esame il meccanismo traumatico e la porzione epifisaria interessata, fornisce informazioni sulla prognosi e sui possibili disturbi dell’accrescimento, che possono svilupparsi in seguito a tale patologia. Tale classificazione si suddivide in 5 tipi:
Distacco del I tipo: è un distacco puro e completo a livello dello strato ipertrofico della cartilagine di accrescimento, molto spesso con scarso spostamento ed associato a scollamento del periostio; la consolidazione è rapida e non vi sono disturbi di crescita; - Distacco del II tipo: è la forma più frequente, interessa longitudinalmente lo strato ipertrofico della cartilagine di accrescimento e la metafisi obliquamente; tale forma è frequente nei bambini sopra i 10 anni; la prognosi è buona. - Distacchi del III tipo: raro, interessa longitudinalmente la cartilagine di accrescimento ed obliquamente l’epifisi; si verifica maggiormente per sollecitazione in torsione; la prognosi è discreta. - Distacchi del IV tipo: la frattura interessa longitudinalmente e obliquamente l’epifisi, la cartilagine di accrescimento e la metafisi, coinvolgendo il nucleo epifisario ed interrompendo il periostio; tale forma presenta una prognosi cattiva. - Distacchi del V tipo: consiste in uno schiacciamento dello strato basale della cartilagine di accrescimento, con scarso o assente sposatamento, tale da rendere la diagnosi è difficile e molto spesso errata; la prognosi è cattiva. Rang ha aggiunto un VI TIPO alla classificazione di Salter-Harris, considerando la possibile avulsione della zona periferica della epifisi. Weber ha aggiunto le definizioni di intrarticolare ed extrarticolare alla classificazione di Salter-Harris. La prognosi dei distacchi epifisari è legata a diversi fattori: il tipo di distacco; l’età del paziente, più piccolo è maggiore sarà il potentiale di crescita e le conseguenze in seguito ad una eventuale epifisiodesi; la presenza di lesioni vascolari associate; la qualità della riduzione ottenuta; la modalità di trattamento; l’eventuale presenza di infezione del focolaio di frattura. Se tempestivamente ed adeguatamente trattati, i distacchi epifisari guariscono spesso senza esiti, soprattutto quelli del I, II e II tipo; invece la prognosi per quelli di IV e V tipo è, molto spesso, cattiva ed associata a deformità. Le due principali possibili complicanze dei distacchi epifisari sono: l’epifisiodesi, a cui segue l’arresto della crescita con accorciamento o la deformità in varo/valgo, e la necrosi ischemica dell’epifisi interessata.

Trattamento
Il trattamento dei distacchi epifisario dell’epifisi distale di tibia va differenziato in base al tipo di lesione riscontrata. Le fratture I e II di Salter-Harris hanno una bassa incidenza di complicanze e vengono generalmente trattate in modo analogo. Le fratture del tipo I costituiscono il 15% circa delle fratture tibiali distali, e generalmente alterano la fisi attraverso la zona ipertrofica della cartilagine di coniugazione. Le fratture II di Salter-Harris costituiscono il 40% circa delle fratture tibiali distali. In quest’ultimo tipo, la linea della frattura si estende lungo la zona di ipertrofia, ma esce poi attraverso la metafisi, creando un frammento triangolare di Thurston-Holland. Il periostio è tipicamente leso dal lato opposto rispetto al frammento di Thurston-Holland e può essere interposto nella sede di frattura. Il paziente viene sedato in modo adeguato, ed il distacco deve essere ridotto quanto più anatomicamente possibile, in modo tale da ridurre al minimo le complicanze. Il trattamento prevede il confezionamento di un apparecchio gessato per 4-6 settimane, con divieto di carico per almeno 4 settimane. Se la riduzione a cielo chiuso non risulta soddisfacente, si deve ricorrere alla riduzione a cielo aperto. Il fallimento della riduzione chiusa è spesso dovuto all’interposizione dei tessuti molli, quali il periostio, le strutture ligamentose e tendinee. Raramente è necessario ricorrere alla sintesi interna; quest’ultima evenienza si rende indispensabile in presenza di fratture instabili o altamente scomposte, e richiede l’utlizzo di viti cannulate o fili non filettati. Dopo tale trattamento, il bambino deve essere controllato periodicamente sia per valutare la guarigione e l’eventuale perdita della riduzione, sia, seppure più raramente, per il riscontro di possibili complicanze. La presenza di eterometrie e la deformità sul piano sagittale o coronale si evidenziano sia all’esame clinico che mediante esame radiografico degli arti inferiori. Un arresto completo della crescita porterà a una discrepanza nella lunghezza degli arti inferiori; tale dismetria, se il bambino ha raggiunto una quasi completa maturità scheletrica, può non richiedere un intervento chirurgico correttivo. Invece, un arresto parziale porta, oltre a una dicrepanza nella lunghezza degli arti, anche ad una progressiva deformità angolare, e richiede, in genere, un intervento chirurgico. Nel caso specifico della caviglia, l’arresto di crescita parziale mediale provoca un’angolazione in varo ed una corrispondente crescita eccessiva del perone, con conseguente conflitto laterale. L’arresto di crescita completo della porzione tibiale distale non provoca una deformità angolare, ma una eterometria dell’arto, dove la corrispondente crescita eccessiva del perone ed il conflitto laterale sono conseguenze possibili. Le fratture di III tipo secondo Salter-Harris costituiscono il 25% circa delle fratture della porzione tibiale distale. Poiché queste fratture attraversano la cartilagine di accrescimento ed escono dall’epifisi, vi è spesso uno scalino intra-articolare. Questi reperti si osservano comunemente con le fratture del malleolo mediale e con le fratture di Tillaux. Le fratture del malleolo mediale hanno di frequente una larga componente cartilaginea, e pertanto il frammento della frattura è spesso molto più ampio rispetto alla porzione evidenziata radiograficamente. I rischi, a seguito delle fratture III di Salter-Harris, sono, oltre la possibile alterazione della crescita, l’incongruenza articolare. Si può inizialmente tentare, con il paziente sedato, una riduzione chiusa seguita da apparecchio gessato, cercando di riallineare lo scalino articolare. La riduzione a cielo aperto con sintesi interna si raccomanda per tutte le fratture di questo tipo dove si riscontra una scomposizione residua. Se possibile, i mezzi di sintesi dovrebbero essere posizionati parallelamente alla fisi, evitando il coinvolgimento della cartilagine di coniugazione. È preferibile la sintesi con viti, ma è possibile utilizzare anche i fili smussi. Se questi vengono inseriti parallelamente alla fisi, i due fili non dovrebbero essere esattamente paralleli tra loro in tutti i piani, poiché, dopo la sintesi, si può verificare una scomposizione postoperatoria o a breve tempo. I fili lisci, se necessario, possono attraversare una fisi per la sintesi di una frattura. I fili posti attraverso la fisi dovrebbero essere rimossi quando la frattura diviene stabile, in genere nell’arco di 4 settimane. Le fratture di Tillaux sono fratture Salter-Harris di tipo III, che interessano la porzione anterolaterale della parte distale della tibia, e derivano da un’avulsione epifisaria in corrispondenza dell’ attacco del legamento tibio-peroneale infero-anteriore. Le fratture di Tillaux costituiscono il 3-5% delle fratture pediatriche della caviglia. Queste fratture si osservano più comunemente nei bambini prossimi alla maturità scheletrica, in genere dai 12 ai 14 anni, in cui la fisi tibiale distale si sta chiudendo. La localizzazione anterolaterale è dovuta all’ordine di chiusura della fisi tibiale distale: centrale, mediale ed, infine, laterale. A seconda della gravità del trauma, vi può essere una frattura peroneale distale associata. Il meccanismo di lesione è tipicamente dato dalla supinazione associato a rotazione esterna. Il trattamento mira al conseguimento e al mantenimento della riduzione dello scalino intra-articolare. Le fratture composte vengono immobilizzate con un gesso femoro-podalico a ginocchio flesso per 4 settimane, seguito ,eventualmente, da un gesso tipo gambaletto per altre 2 settimane. In presenza di un dubbio diagnostico radiografico sull’entità dell’incogruenza articolare, si può ricorrere alla tomografia computerizzata. I pazienti con fratture scomposte vengono inizialmente trattati con riduzione chiusa sotto sedazione, nel tentativo di correggere lo scalino, applicando una compressione diretta al frammento anterolaterale, manovra opposta rispetto al meccanismo di lesione (supinazione-rotazione esterna), e stabilizzando, eventualmente, mediante una sintesi percutanea. Dopo la riduzione, le radiografie standard ed una eventuale TC possono confermare l’adeguatezza della stessa. Se la scomposizione residua a livello intra-articolare è ancora consistente, è opportuna la riduzione a celo aperto con sintesi interna, attraverso un approccio anterolaterale alla caviglia, così da ottenere una visualizzazione diretta dei frammenti di frattura e della superficie articolare. Schlesinger e Wedge hanno descritto una manipolazione percutanea di una frattura di Tillaux scomposta, con un chiodo di Steinmann, seguita da una sintesi percutanea della frattura. La sintesi della frattura può attraversare la fisi, in un paziente prossimo alla maturità scheletrica, poiché la fisi tibiale distale è in via di chiusura e, pertanto, il fatto di attraversarla con fili o con altri mezzi di sintesi non comporta un arresto della crescita clinicamente importante. Per il bambino per il quale si presuppone ancora un accrescimento considerevole, la fisi, dove possibile, non dovrebbe essere attraversata da viti. Le fratture di IV tipo secondo Salter-Harris attraversano la metafisi, la fisi e l’epifisi, e costituiscano fino al 25% delle fratture distali della tibia. Le fratture di tipo IV si manifestano con le fratture triplanari e con le lesioni di taglio a livello del malleolo mediale. I pazienti con fratture composte dovrebbero essere trattati con un gesso femoro-podalico senza carico per 4 settimane, che può essere seguito da uno stivaletto da carico per altre 2 settimane. Se vi è una scomposizione residua, il trattamento consiste nella riduzione a cielo aperto con sintesi interna, per minimizzare l’incongruità articolare e il rischio di deformità e fenomeni artrosici secondari. Per garantire una riduzione anatomica si dovrebbero visualizzare la frattura e la superficie articolare della porzione distale della tibia. L’anello pericondrale non dovrebbe essere sollevato dalla fisi e la sintesi con viti dovrebbe essere parallela alla cartilagine di accrescimento. Le fratture del perone associate alle fratture Salter-Harris IV della porzione distale della tibia sono più comunemente lesioni Salter-Harris di tipo I e II. La frattura del perone di solito è stabile dopo la riduzione della frattura tibiale. Se il perone resta instabile, dopo la riduzione della frattura tibiale, è indicata la sintesi interna, spesso mediante fili Kirschner endomidollari. Le fratture triplanari sono distacchi di tipo IV cecondo Salter-Harris, che hanno componenti sui piani sagittale, coronale e trasversale, e possono essere a due, tre o quattro frammenti; tali distacchi costituiscono il 5-7% delle fratture pediatriche della caviglia. Queste fratture sono considerate anche fratture di transizione, ma possono verificarsi in bambini più piccoli, rispetto alle fratture di Tillaux. L’età media dei pazienti con fratture triplanari è di 13 anni, sebbene siano state riferite anche in soggetti di 10 anni. Esse interessano sia un frammento metafisario, posteriormente, sia un frammento epifisario, in genere laterale. Le fratture triplanari mediali si distinguono da quelle laterali sia per la localizzazione più mediale delle rime di fratture epifisaria e metafisaria, sia per il fatto chè la frattura metafisaria si dispone sul piano sagittale nelle fratture triplanari mediali, e su quello coronale in quelle triplanari laterali. La variante laterale è più comune rispetto a quella mediale. Le fratture laterali sembrano radiograficamente simili alle fratture di Tillaux nelle proiezioni anteroposteriori della caviglia, ma si possono distinguere da quest’ultime sulla base del riscontro di una linea di frattura di II o IV tipo di Salter-Harris nella proiezione laterale. Il frammento epifisario è in genere connesso a quello metafisario, ma possono anche essere frammenti separati. Nelle fratture triplanari laterali a due frammenti un frammento è costituito dalla porzione anterolaterale e posteriore dell’epifisi, unite al frammento metafisario posteriore. L’altro frammento consiste dell’epifisi anteromediale, connessa al frammento restante della porzione distale della tibia. Le fratture laterali a tre frammenti differiscono da quelle laterali a due frammenti per il fatto che un’ulteriore linea di frattura separa il frammento epifisario anterolaterale dal frammento contenente il frammento metafisario posteriore e la parte posteriore dell’epifisi. La distinzione tra le fratture a tre e a quattro frammenti spesso può essere dimostrata solo mediante la TC. Come per le fratture di Tillaux, le fratture triplanari composte possono essere trattate con l’immobilizzazione in un gesso femoro-podalico per 4 settimane, seguita da uno stivaletto da carico per altre 2 settimane. Inoltre, come per le fratture di Tillaux, la TC è essenziale per valutare l’allineamento della frattura, in caso di situazioni dubbie. La riduzione chiusa delle fratture triplanari a due frammenti (con la rotazione interna del frammento distale per le fratture triplanari laterali e l’eversione dello stesso per le fratture triplanari mediali), eseguita con il paziente sotto sedazione, può avere esito positivo. Questo tipo di riduttiva ha più raramente successo con le fratture a tre e a quattro frammenti. Ertl et al. hanno mostrato che una scomposizione intra-articolare residua di 2 mm o più compromette i risultati del trattamento. La scomposizione intra-articolare di 2 mm o più, ovvero la scomposizione al livello della fisi superiore ai 2 mm, in un bambino che ha ancora più di 2 anni di crescita, rendono obbligatorio il ricorso alla riduzione a cielo aperto con sintesi interna. La riduzione a cielo aperto si esegue in genere attraverso un approccio anterolaterale per le fratture laterali oppure un approccio anteromediale per quelle mediali, così da visualizzare i frammenti di frattura e la superficie articolare. A seconda della configurazione della frattura e della scelta del chirurgo, si può fissare per primo il frammento metafisario oppure quello epifisario. Si deve ripristinare la congruità articolare per massimizzare l’esito del paziente. Le fratture triplanari possono portare a un’alterazione della crescita clinicamente importante se si verificano in bambini che hanno almeno altri 2 anni di crescita. L’alterazione della crescita sembra verificarsi in una percentuale di pazienti inferiore al 10% dopo le fratture triplanari, sebbene Cooperman et al. abbiano riferito questa complicanza in 3 pazienti (21%) su 14. Se restano ancora 2 anni di crescita, si dovrebbe evitare, se possibile, la sintesi attraverso la fisi. I sistemi con viti cannulate riducono al minimo il danno a carico della cartilagine di accrescimento. La sintesi può essere necessaria quando una lesione ad alta energia provoca una frattura comminuta del perone con probabilità di accorciamento. Le fratture peroneali con rima prossimale alla fisi sono più comuni nei bambini prossimi alla maturità scheletrica. Tali fratture sono spesso spiroidi e non sono stabili dopo la riduzione della tibia. Ertl et al. hanno riferito un significativo peggioramento nei risultati del trattamento delle fratture triplanari, nel periodo di follow-up tra i 3 e i 13 anni, rispetto ai risultati del periodo di 1,5-3 anni. Questo deterioramento è stato riscontrato anche nei pazienti che erano stati sottoposti a un’accurata riduzione a cielo aperto con sintesi interna. Le lesioni di tipo V di Salter-Harris costituiscono l’1% delle lesioni fisarie della porzione distale della tibia e comportano una forza di compressione attraverso lo strato germinale della fisi; la scomposizione dell’epifisi è rara. Tuttavia, tali fratture vengono in genere classificate di tipo V quando si nota che un paziente presenta una discrepanza nella lunghezza delle gambe o una deformità angolare, mesi o anni dopo una sospetta lesione fisaria di tipo I. La prognosi di tale lesione è sfavorevole, per le sequele dell’arresto dell’accrescimento. Con la diagnosi tardiva, il trattamento è diretto alla correzione della discrepanza della lunghezza degli arti o della deformità angolare. Il trattamento dei distacchi dell’epifisi distale del perone va differenziato sia in base al tipo di lesione riscontrata radiograficamente, come nel caso della tibia, sia in base alla presenza o meno di un coinvolgimento distale della tibia. Le lesioni di Salter-Harris di tipo I e II costituiscono il 90% circa delle fratture isolate della porzione distale del perone e derivano spesso da un trauma a bassa energia. Una frattura isolata Salter-Harris I si può distinguere da una distorsione laterale della caviglia per la presenza di sensibilità dolorosa locale in corrispondenza della fisi distale del perone, anziché in corrispondenza dei legamenti peroneo-astragalico anteriore, peroneo-calcaneale e peroneo-astragalico posteriore. Queste lesioni isolate generalmente guariscono bene in 3 settimane, con uno stivaletto da carico. Le lesioni Salter-Harris di tipo III e IV sono rare e devono essere distinte da un centro di ossificazione accessorio (os fibulare). La riduzione è raramente necessaria, ma può esserlo per le rare fratture Salter-Harris III o IV della porzione distale del perone. L’avulsione dei centri accessori di ossificazione della porzione distale del perone può essere sintomatica. Odgen e Lee hanno notato che queste fratture da avulsione sono analoghe alle fratture Salter-Harris di tipo II, se il centro accessorio di ossificazione viene considerato un’epifisi. Questi autori hanno raccomandato l’immobilizzazione in uno stivaletto da carico per 2-3 settimane. Inoltre, hanno riferito che a volte il trattamento incruento fallisce, rendendo necessario il trattamento chirurgico, benché tale eventualità sembri piuttosto rara. Le fratture peroneali associate a fratture della porzione distale della tibia vengono ridotte di routine con la riduzione della frattura tibiale. Tali fratture peroneali tendono a essere stabili dopo la riduzione e raramente richiedono una sintesi nel soggetto con scheletro immaturo. La sintesi può essere indicata per il bambino prossimo alla maturità scheletrica, con una frattura gravemente comminuta a rischio di accorciamento.

Dott. Evola FR, Dott. Pietropaolo A, Dott. Pitino D, Dott. Cannavò S
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