|
Di seguito tutti i lemmi pubblicati sul sito, in ordine cronologico.
Difetto congenito nel metabolismo delle purine, a causa di un deficit dell’enzima HPRT. L’anormalità dell’enzima è causata da mutazioni in un gene localizzato sul braccio lungo del cromosoma X. Il difetto dell’enzima causa un accumulo di acido urico nel neonato che si manifesta come “sabbia arancione” nel pannolino dei neonati. I pazienti con questa sindrome non sono in grado di camminare e col tempo si raggiunge il quadro neurologico di spasticità. Caratteristiche di questa sindrome sono alcune anormalità comportamentali come il comportamento compulsivo, aggressivo e l’autolesionismo tramite i morsi. La diagnosi definitiva richiede un dosaggio dell’enzima HPRT negli eritrociti.
Omosessualità femminile.
vedi Lupus.
Dal nome del medico francese Marcel Lermoyez. È una sindrome caratterizzata da episodi improvvisi di vertigini, ronzii auricolari e ipoacusia, dovuti probabilmente a spasmi vascolari transitori a carico dell’arteria uditiva interna.
Anche detta sindrome del carrefour, quadro clinico dovuto a occlusione dell'aorta alla biforcazione che dà origine alle due arterie iliache. Si manifesta con facile stancabilità degli arti inferiori ma specialmente dei muscoli motori della coscia sul bacino, spesso con dolore provocato dalla deambulazione (claudicazione di coscia); presenza di disturbi dell'erezione, fino all'impotenza; pallore della cute ad arti sollevati, subcianosi delle estremità in posizione declive; segni distrofici come secchezza della pelle, rarefazione e caduta dei peli, ipotrofia muscolare, necrosi parcellare delle dita o gangrene più estese dell'avampiede e mancanza dei polsi femorali.
Sindrome che provoca un'occlusione del tratto terminale dell’aorta o delle arterie iliache. È caratterizzata da sintomi di deficit circolatorio a livello degli arti inferiori quali sensazione di arto fresso, difficoltà di deambulazione, ulcere cutanee o di gangrena.
Dal nome del chirurgo francese René Leriche. È un operazione chirurgica che consiste nell’asportazione del ganglio stellato di sinistra per curare l’angina pectoris.
|
(p)Link
Commenti
Storico
Stampa
Feed RSS 0.91
Feed Atom 0.3
Redazione TEL. 391.318.5657