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è un enzima del ciclo dell'acido citrico; catalizza la reazione reversibile di ossidazione dell'acido malico ad acido ossalacetico. Nei mammiferi le cellule hanno due isoenzimi della malato deidrogenasi, uno nei mitocondri e l'altro nel citoplasma extramitocondriale; hanno lo stesso peso molecolare, ma differenti proprietà cinetiche.
Si tratta di un enzima che fa parte del ciclo del gliossilato e catalizza la sintesi dell'acido malico attraverso la condensazione tra l'acido gliossilico e l'acetil-CoA
Condizione insolita di un individuo che presenta alterazione patologica delle normali condizioni organiche e compromissione delle funzioni vitali.
Le cause possono essere sconosciute o dovute a difetti congeniti ed ereditari, disturbi metabolici, agenti tossici ed infettivi, lesioni e processi degenerativi. Può avere un decorso clinico rapido,malattia acuta, o lento , malattia cronica.
La malattia può essere diagnosticata sulla base dei sintomi clinici, delle indagini di laboratorio, o in base all'agente eziologico e alla parte anatomica danneggiata.
Situazione in la forma, la struttura o la funzione di un organismo o di una sua componente sono alterate, si manifesta come un processo evolutivo che può poratre alla guarigione oppure condurre alla morte.
Anemia falciforme
Mucolipidosi, malattia congenita caratterizzata da un grave ritardo psicomotorio, solitamente mortale nei primi cinque anni di vita.
È dovuta all'assenza quasi totale, nei lisosomi, degli enzimi lisosomiali: una mutazione inattiva GlcNAc fosfotransferasi che normalmente marca tali enzimi con residui di mannosio-6 fosfato che li indirizzano all'interno dei lisosomi
Nefrosi lipoidea.
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