Condizione insolita di un individuo che presenta alterazione patologica delle normali condizioni organiche e compromissione delle funzioni vitali. Le cause possono essere sconosciute o dovute a difetti congeniti ed ereditari, disturbi metabolici, agenti tossici ed infettivi, lesioni e processi degenerativi. Può avere un decorso clinico rapido,malattia acuta, o lento , malattia cronica. La malattia può essere diagnosticata sulla base dei sintomi clinici, delle indagini di laboratorio, o in base all'agente eziologico e alla parte anatomica danneggiata.

Mucolipidosi, malattia congenita caratterizzata da un grave ritardo psicomotorio, solitamente mortale nei primi cinque anni di vita. È dovuta all'assenza quasi totale, nei lisosomi, degli enzimi lisosomiali: una mutazione inattiva GlcNAc fosfotransferasi che normalmente marca tali enzimi con residui di mannosio-6 fosfato che li indirizzano all'interno dei lisosomi

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