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 Informazione medica libera per una salute senza condizionamenti... di Admin
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Di seguito tutti i lemmi pubblicati sul sito, in ordine cronologico.
 
 
Di Dr.ssa Maglioni (del 20/01/2011 @ 16:20:25, in Lettera H, visto n. 1113 volte)
Affezione caratterizzata dalla comparsa di una macchia intensamente pigmentata sulla pelle del viso. Questa può trasformarsi in un melanoma maligno invasivo. Generalmente la melanosi di Hutchinson colpisce le persone anziane.
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Di Dr.ssa Maglioni (del 20/01/2011 @ 16:17:26, in Lettera H, visto n. 785 volte)
Quadro clinico tipico della sifilide congenito caratterizzato dalla presenza contemporanea di tre sintomi: chratite interstiziale, sordità ed anomalie dei denti incisivi superiori.
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Di Dr.ssa Maglioni (del 20/01/2011 @ 16:33:36, in Lettera H, visto n. 1040 volte)
Malattia genetica caratterizzata da un alterato metabolismo delle porfirine. A insorgenza infantile, si presenta con eruzioni cutanee di bolle e vescicole nelle parti del corpo esposte ai raggi del sole. Le parti esposte devono quindi essere protette con creme e e farmaci fotoprotettivi.
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Di salute (del 22/05/2008 @ 23:02:04, in Lettera P, visto n. 2736 volte)
La parola prione fu coniata da Prusiner per indicare un agente infettante di natura proteica (proteinaceous infetcive agent), cio¨¨ una proteina con capacit¨¤ di infettare, di agire come un vero e proprio agente patogeno. I virus sono molto semplici, ma hanno comunque un codice genetico per la loro replicazione, i prioni sono invece privi di acidi nucleici: sono semplicemente delle isoforme di proteine normalmente presenti soprattutto nei neuroni, ma la cosa sorprendente ¨¨ che sono in grado, in qualche modo, di infettare e replicarsi in un organismo dopo un inoculo. Le malattie prioniche Tutte le malattie sono caratterizzate da una degenerazione lenta e progressiva del tessuto cerebrale, con esito fatale. La prima malattia per cui ¨¨ stata dimostrata una correlazione con i prioni ¨¨ la scrapie, che colpisce le pecore e, meno frequentemente, le capre. Il nome deriva da uno dei suoi sintomi: un prurito molto intenso che spinge a grattarsi contro qualunque oggetto verticale fino a danneggiarsi gravemente (dall¡¯inglese to scrape=graffiare). Negli anni ¡®50 venne poi associato il prione ad una malattia umana, nota in Nuova Guinea, il kuru, parola che significa ¡°morte che ride¡± per via della paralisi ai muscoli facciali che ne deriva. La dimostrazione che il kuru poteva essere trasmesso tramite inoculo da un soggetto malato ad uno scimpanz¨¦ fu la prova che la straordinaria diffusione di questa malattia nella tribu dei Fore dipendeva anche da una trasmissione orizzontale. Da questi presupposti si ¨¨ partito per dimostrare la trasmissione orizzontale di tutte le encefalopatie spongiformi umane, dalla malattia di Creutzefeldt-Jacob (CJ), passando per la malattia di Gerstmann-Straussessler-Scheinker (GSS), fino alla pi¨´ recente insonnia familiare fatale (FFI), scoperta in una famiglia bolognese a met¨¤ degli anni ¡®80. Infine non si pu¨° non citare la famosa (famigerata) encefalopatia spongiforme bovina (BSE), che ha portato la paura in Europa qualche anno fa, causando quella che viene chiamata nuova variante della malattia di Creutzefeldt-Jacob (CJ-nv), che ha comunque manifestazioni cliniche e anatomo-patologiche diverse dalla CJ sporadica. Eziologia e patogenesi All¡¯inizio degli studi si cercava un virus come probabile agente infettante, ma la sua straordinaria resistenza alla formalina e ai trattamenti in grado di inattivare gli acidi nucleici, combinata con una leggera sensibilit¨¤ ad agenti capaci di denaturare le proteine, fecero pensare a qualche agente infettante che in modo del tutto peculiare era capace di diffondersi pur essendo mancante di genoma. Nell¡¯anno 1984 si era arrivati finalmente ad avere la struttura della proteina, e la sequenza aminoacidica, sia della proteina prionica normalmente presente (PrPc, proteina prionica cellulare, la cui funzione ¨¨ tutt¡¯ora ignota), sia di quella patologica, mutata (PrPsc, proteina prionica dello scrapie), nonch¨¦ il gene codificante (Prnp) La differenza tra la PrPc e la PrPsc ¨¨ nella struttura secondaria: la proteina normale, normalmente presente come dimero sulla membrana dei neuroni, ha una struttura principalmente formata da ¦Á-eliche, viceversa la proteina mutata ¨¨ formata in gran parte da ¦Â-sheet (qui per un¡¯immagine), configurazione che consente un¡¯adesione a catena con molte altre proteine prioniche, fino a formare una catena. Questa conformazione, inoltre, conferisce alla PrPsc una notevole resistenza agli enzimi proteolitici. Alcuni esperimenti hanno messo in evidenza comunque un fatto molto importante: per far si che l¡¯infezione da prione attecchisca ¨¨ indispensabile la presenza di proteina normale, codificata dall¡¯organismo ricevente: alcuni topi knock-out per il gene Prnp sono stati infettati sperimentalmente, e si ¨¨ visto che in essi la malattia non si sviluppa mai. Si ¨¨ sviluppata cos¨¬ una teoria secondo la quale la PrPsc interagisce con la proteina normalmente prodotta, causando cos¨¬ la malattia. In realt¨¤ oggi la teoria pi¨´ accreditata ¨¨ che esista una proteina, chiamata PrP*, rappresentate una fase intermedia tra la PrPc e la PrPsc, che rappresenta una fase instabile della PrPc e prodotta in maniera assolutamente stocastica. PrPc e PrP* sarebbero dunque isoforme intercambiabili tra di loro, ed ¨¨ proprio con PrP* che si pensa interagisca PrPsc. Legandosi, queste due proteine formano un dimero stabile (PrP*-PrPsc che diventa PrPsc-PrPsc), che va a legare altre PrP*, allungando la catena. Questa si accumula nel lisosoma cellulare fino a romperlo, in quanto non riesce a digerirla, mandando cos¨¬ la cellula in autodigestione. A livello genetico si ¨¨ trovato un polimorfismo importante per poter predire la predisposizione ad ammalarsi: il codone 129 del gene Prnp, dove pu¨° essere normalmente presente sia la valina (Val), sia la metionina (Met). Si ¨¨ visto che nel 90% dei casi di CJ era presente un omozigote Val-Val o Met-Met, mentre sembra che la condizione di eterozigosi Met-Val sia molto poco presente nei casi. C¡¯¨¨ comunque da dire che questo ¨¨ un indizio di predisposizione, non da la certezza di ammalarsi. Al momento non esistono terapie valide e non si ha notizia di guarigioni spontanee dalla malattia
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Di Dr.ssa Maglioni (del 20/01/2011 @ 17:26:21, in Lettera I, visto n. 1300 volte)
Termine usato per indicare formazioni anatomiche trasparenti o traslucide (cartilagine ialina, membrana ialina, ecc.).
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Di Dr.ssa Maglioni (del 20/01/2011 @ 17:34:17, in Lettera I, visto n. 1860 volte)
Stato patologico che può interessare diverse strutture dell’organismo. È caratterizzato dall’accumulo di un materiale ialino, di aspetto trasparente, a livello intra od extracellulare. Possono essere interessati i tessuti connettivi, la parete di vasi sanguigni, i glomeruli renali, ecc.Le cause sono poco note. La ialinosi determina un danno nella struttura e nella funzione delle parti colpite con progressiva atrofia.
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Di Dr.ssa Maglioni (del 21/01/2011 @ 15:27:28, in Lettera I, visto n. 1250 volte)
Acido mucopolisaccaridico costituito da catene pesanti mucopolisaccaridiche e da unità ripetitive di disaccaridi composte da N-acetil glucosamina e da acido glicuronico. Si trova nel liquido sinoviale e nel connettivo extracellulare. Viene anche utilizzato per cicli di infiltrazioni intrarticolari in pazienti giovani con lesione cartilaginee con l’obiettivo di favorirne la riparazione e in pazienti anziani affetti da artrosi non particolarmente avanzata con l’obiettivo di favorire una migliore lubrificazione durante il movimento. Questi trattamenti riducono la sintomatologia dolorosa.
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