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Di seguito tutti i lemmi pubblicati sul sito, in ordine cronologico.
 
 
Di riccardo (del 22/10/2013 @ 17:29:07, in Lettera C, visto n. 407 volte)
Gruppo di malattie a danno dei lisosomi, provocata dalla difettosa degradazione di sfingolipidi (lipidi che contengono ceramide), e in particolare dei cerebrosidi, per mancanza degli enzimi preposti alla loro demolizione. Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X. Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza. La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro. Sono possibili la diagnosi prenatale e l'identificazione dei soggetti portatori sani. Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.
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Di Viola Sinismagli (del 30/03/2011 @ 17:24:42, in Lettera C, visto n. 638 volte)
Tipo di CVD causata dalla riduzione del flusso sanguigno al cervello. Comprende l'ictus e gli attacchi ischemici transitori.
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Di Sintomi (del 16/11/2007 @ 18:18:37, in Lettera C, visto n. 6128 volte)
Il termine ceroidolipofuscinosi (abbreviato CLN) descrive un gruppo di malattie da accumulo la cui frequenza varia a seconda delle etnie. Le ceroidolipofuscinosi sono causate da difetti in vari enzimi che hanno il compito di modificare particolari molecole grasse (lipidi) all'interno della cellula. Le molecole non modificate si accumulano soprattutto in particolari compartimenti della cellula chiamati lisosomi (delle microscopiche "bolle" delimitate da membrane, poste all'interno della cellula) determinando gravi danni alle cellule. Le diverse forme di ceroidolipofuscinosi: La classificazione delle CLN distingue ad oggi 8 forme che si differenziano per il tipo di difetto genetico e per l’esordio di malattia. Alcune di queste forme sono ancor oggi note con l’eponimo di coloro che descrissero i primi casi. CLN1 (Malattia di Santavuori); CLN2 (Malattia di Jansky-Bielschowsky); CLN3 (Malattia di Vogt-Spielmeyer); CLN4 (Malattia di Kufs); CLN5 (Variante Finlandese Finnish variant CNL2); CLN6 (Gypsy/Indian variant CNL2); CLN7 (Variante Turca Turkish variant CNL2); CLN8 (Northern epilepsy). In tutte queste forme si osserva accumulo nei neuroni di due lipidi chiamati ceroide e lipofuscina, prevalentemente a livello dei lisosomi. L’aspetto degli accumuli al microscopio, utile per la diagnosi, può essere a granuli (GROD= granular osmiophilic deposits), curvilineo (curvilinear profiles) o a forma di impronta digitale (fingerprint profiles). L’accumulo è esteso anche alla retina ed a tessuti non nervosi, come la cute, i linfociti e molti altri. Quella che segue è una descrizione delle varie forme cliniche della malattia (fra parentesi i sinonimi della diverse forme). CNL1 (Forma infantile, anche detta ICLN; Malattia di Santavuori) 11.3% dei casi, a trasmissione autosomica recessiva. Esordisce generalmente tra i 6 mesi e i 2 anni . Sono state descritte più di 30 mutazioni diverse del gene PTT. La diagnosi è molecolare (ricerca delle mutazioni del gene PTT), biochimica (attività PTT), istologica (presenza dei depositi granulari osmiofili lisosomiali). CLN2 (Forma infantile tarda, anche detta (LICLN, Late Infantile CLN; Malattia di Jansky-Bielschowsky): 36.6% dei casi, a trasmissione autosomica recessiva. Esordisce fra i 2-4 anni di età con crisi convulsive; successivamente compaiono ritardo mentale, atassia, mioclonia; perdita della vista (alterazione della macula e della retina, atrofia ottica, progressiva alterazione del ritmo sonno-veglia). Sono state descritte più di 30 mutazioni del gene TPP1 di cui due particolarmente comuni. La diagnosi può essere confermata mediante misurazione dell’attività enzimatica TPP1 su fibroblasti, linfociti e mediante analisi istologica con il riscontro dei depositi “curvilinear profiles”. E’ possibile eseguire la diagnosi prenatale, su villi coriali e liquido amniotico. CLN3 (Forma giovanile, anche detta JCLN, Juvanile CLN; Malattia di Vogt-Spielmeyer) 51.1% dei casi, a trasmissione autosomica recessiva. Esordisce attorno ai 4-7 anni con calo della visione rapidamente progressivo e successiva comparsa di disturbi del linguaggio, deterioramento cognitivo, epilessia. Più tardivamente compaiono alterazioni comportamentali, segni extrapiramidali, alterazioni del sonno. Il decorso è lentamente progressivo. Sono state descritte più di 30 mutazioni di cui una presente nel 96% dei pazienti in almeno un allele. CLN4 (Forma adulta, anche detta ACLN; Malattia di Kufs) A trasmissione autosomica recessiva o autosomica dominante, esordisce in età adulta, attorno ai 26-38 aa di età, con epilessia, sindrome cerebellare con mioclono o segni extrapiramidali, demenza e progressivo calo del visus. Il decorso è lentamente progressivo. CLN5 (Variante Finlandese della CLN2 – in inglese Finnish variant) A trasmissione autosomica recessiva, esordisce attorno ai 4-7 aa di età con una progressiva compromissione motoria e ritardo mentale, più tardivo rispetto alla CNL2; successivamente si assiste a calo del visus, alla comparsa di atassia ed epilessia mioclonica. Il decorso è lentamente progressivo. CLN6 (Gypsy/Indian variant CLN2) Variante della CNL2, con cui condivide epoca di esordio, manifestazioni cliniche e decorso. CLN7 (Turkish variant CLN2) Esordio tra 1 e 6 anni con caratteristiche sovrapponibili alla forma classica. CLN8 (Northern epilepsy o Progressive epilepsy with mental retardation) A trasmissione autosomica recessiva, esordisce intorno ai 5-10 aa di età con epilessia (crisi tonico-cloniche) che si aggrava fino alla pubertà; 2-5 anni dopo l’esordio compare ritardo mentale progressivo. Difficoltà motorie e disturbi dell’equilibrio sono le altre manifestazioni caratteristiche. Il decorso è lentamente progressivo. Come si manifesta: Le ceroidolipofuscinosi si manifestano con epilessia, deterioramento intellettivo, disturbi motori e deficit visivo. Le diverse forme hanno presentazione clinica e decorso peculiari ma sono caratterizzate da una progressiva perdita di neuroni (atrofia) a livello del cervello e del cervelletto. Pur con evoluzione diversa, le CLN hanno purtroppo esito fatale. Le cause: Ciascuna forma della malattia è dovuta all’alterazione di un diverso gene. La CLN1 e la CNL2 sono causate rispettivamente dal malfunzionamento di un gene del cromosoma 1 che serve a produrre l’enzima palmitoyl-protein thioesterasi (indicato con la sigla PPT) e di un gene del cromosoma 11 che serve a produrre l’enzima tripeptidil peptidasi 1 (TPP1). La ricerca sta proseguendo per identificare in dettaglio le alterazioni genetiche responsabili delle altre forme di ceroidolipofuscinosi. Come si trasmette: Nella maggior parte dei casi la malattia si trasmette in modo autosomico recessivo. La diagnosi: La diagnosi si basa essenzialmente sulla valutazione clinica e su alcune indagini strumentali. Le indagini includono o possono includere l’ elettroencefalogramma, la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) dell’encefalo, una visita neuro-oftalmologica, un’analisti istologica (biopsia cutanea o indagine morfologica su pellet linfocitario). Quest’ultima mette in evidenza i depositi caratteristici di lipidi ad aspetto granulare, curvilineo o a fingerprint. L’analisi genetica può aiutare la diagnosi, almeno per le forme in cui è noto il gene alterato. L’ analisi biochimica serve a misurare l’attività dell’enzima PPT nella CLN1 e della TPP1 nella CLN2.
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Di riccardo (del 22/10/2013 @ 17:48:45, in Lettera C, visto n. 352 volte)
Nastro di carta, tessuto o plastica, con una faccia adesiva, per fermare garze o bende da medicazione. Ne esistono di varie dimensioni, anche pretagliati in confezioni singole, con garza incorporata, per la protezione delle ferite dagli agenti esterni. Il tipo con una sottile listarella di spugna di gelatina viene usato come emostatico. Il cerotto può contenere incorporati farmaci (callifughi, antinfiammatori, antiemetici, nitrati, estrogeni, nicotina), che vengono mantenuti sul luogo d'azione e rilasciati lentamente.
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Di riccardo (del 22/10/2013 @ 17:50:40, in Lettera C, visto n. 319 volte)
Atto ufficiale, redatto su carta intestata dal medico, che si assume la responsabilità di quanto affermato. Può attestare un'avvenuta vaccinazione, lo stato di salute ecc. Se non risponde a verità o risulta falso o compiacente, tanto l'autore quanto il beneficiario sono passibili delle sanzioni previste dall'art. 481 del Codice penale.
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Di riccardo (del 22/10/2013 @ 17:51:31, in Lettera C, visto n. 394 volte)
Metalloproteina presente nel plasma sanguigno. È un'albumina nella cui molecola sono contenuti otto atomi di rame. La ceruloplasmina costituisce la forma di trasporto del rame nel sangue. Le funzioni biologiche della ceruloplasmina sono scarsamente conosciute: si ritiene che la formazione di tale complesso cromoproteico impedisca la deposizione del rame nei tessuti. Una diminuzione dei tassi ematici di ceruloplasmina si riscontra in una grave malattia ereditaria dell'infanzia, la degenerazione epato-lenticolare o morbo di Wilson; in tale malattia il rame si deposita in elevate concentrazioni nel fegato e nei nuclei basali del cervello, provocando insufficienza epatica, disturbi psichici e incoordinazione motoria. La misurazione del tasso di ceruloplasmina nel sangue si basa sulla sua attività enzimatica di ossidazione dei polifenoli nel sangue.
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Di riccardo (del 22/10/2013 @ 17:52:18, in Lettera C, visto n. 374 volte)
Sostanza giallo-brunastra secreta dalle ghiandole ceruminose, presenti nella cute della parte fibrocartilaginea del condotto acustico esterno dell'orecchio, su cui svolge un'azione protettiva. L'accumulo di cerume a formare un tappo è determinato da ipersecrezione ghiandolare, da modificazioni dei componenti del secreto o da arresto del movimento di scorrimento dell'epitelio del condotto. La formazione di un tappo di cerume provoca sintomatologia, più frequente al mattino, consistente in riduzione dell'udito, senso di occlusione e acufeni. Il tappo di cerume si estrae mediante lavaggio del condotto uditivo con acqua a 37 °C, previo ammorbidimento con acqua ossigenata o soluzioni emollienti.
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