Leber (LCA), amaurosi congenita di.
Di riccardo (del 05/03/2014 @ 12:36:44, in Lettera L, visto n. 428 volte)
Distrofia retinica e/o displasia ad esordio prenatale. Si ritiene che circa il 10-20% dei bambini cechi soffra di LCA, dato questo che la rende una delle cause più frequenti di cecità nell'infanzia. Si pensa che sia responsabile del 5% delle malattie retiniche ereditarie. I bambini affetti hanno difficoltà a mantenere lo sguardo fisso e a stare attenti, a causa della bassa o assente sensibilità della retina agli stimoli visivi. L'elettroretinografia dimostra una funzione retinica molto ridotta o assente. L'esame del fondo dell'occhio, nei primi mesi di vita, è spesso normale, ma in seguito si manifesta atrofia corio-retinica con migrazione intraretinica di pigmento. In alcuni pazienti è presente una lesione rilevata della macula. I pazienti presentano nistagmo e si strofinano frequentemente gli occhi. La LCA viene trasmessa come carattere autosomico recessivo nella maggior parte dei pazienti; solo in rari casi è stata riportata un'eredità autosomica dominante. La LCA è geneticamente eterogenea e al momento sono state identificate mutazioni in 6 geni-malattia: AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, RPE65 e RPGRIP1. Almeno tre altri loci sono concatenati alla malattia. Anche se la terapia non è al momento disponibile, sono stati ottenuti risultati incoraggianti con la terapia genica in un modello canino della malattia. *Autore: Dott. B. Leroy (Novembre 2003)*.