Cerebrosidosi.
Di riccardo (del 22/10/2013 @ 17:29:07, in Lettera C, visto n. 632 volte)
Gruppo di malattie a danno dei lisosomi, provocata dalla difettosa degradazione di sfingolipidi (lipidi che contengono ceramide), e in particolare dei cerebrosidi, per mancanza degli enzimi preposti alla loro demolizione. Si manifestano perlopiù nella prima infanzia e sono tutte trasmesse geneticamente come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, che ha una trasmissione legata al cromosoma X. Vanno sospettate quando nel bambino si evidenzia un progressivo deterioramento mentale e motorio, con ingrossamento del fegato e della milza. La diagnosi si attua mediante lo studio di fibroblasti o leucociti coltivati in vitro. Sono possibili la diagnosi prenatale e l'identificazione dei soggetti portatori sani. Non esiste una terapia efficace; è stata tentata la terapia sostitutiva.