Creutzfeldt-Jakob, malattia di
Di medicinasalute (del 12/12/2011 @ 17:03:41, in Lettera C, visto n. 798 volte)
encefalopatia subacuta spongiforme dell'uomo dovuta alle mutazioni nel gene PRNP per la proteina prionica e che causa alterazioni neuropatologiche. Si ha demenza presenile legata ad atassia cerebellare, atrofia muscolare con fascicolazioni, afasia, disartria, disfagia, rigidità e disturbi visivi. Si manifesta fra i 40 e i 65 anni ed è caratterizzata da un periodo di incubazione che varia da 15 mesi a 20 anni. In seguito alla degenerazione della corteccia cerebrale indotta da accumuli amiloidi di proteina prionica (PrP) si ha il decesso. Diagnosi: presenza nel cervelletto di placche amiloidi amorfe e di una proteina amiloide. Non esiste un farmaco efficace per questa patologia