De Toni-Fanconi-Debré, sindrome di
Di Dr.ssa Maglioni (del 15/02/2011 @ 15:32:24, in Lettera D, visto n. 1576 volte)
Malattia dei reni causata da alterazioni del trasporto di aminoacidi, monosaccaridi, sodio, potassio, fosforo, calcio, bicarbonato, acido urico e proteine nel tubulo prossimale del nefrone (unità funzionale del rene). La sindrome provoca ritardo della crescita e rachitismo quando insorge in età infantile e osteomalacia se insorge negli adulti. Può avere origine congenita, associata ad altre malattie ereditarie quali intolleranza al fruttosio o galattosemia; oppure può essere acquisita e associata a neoplasie maligne o intossicazioni.