Refsum, malattia di
Di Dr.ssa Maglioni (del 09/02/2011 @ 13:48:11, in Lettera R, visto n. 1181 volte)
Rara neuropatia sensitivo-motoria a carattere ereditario. Detta anche eredopatia atassica polineuritiforme o HSMN tipo IV. Può insorgere nel bambino come nell'adulto. ╚ caratterizzata da retinite pigmentosa, atassia cerebellare e polineuropatia cronica e si riscontra sempre un aumento di acido fitanico nel sangue. La polineuropatia è sensitivo-motoria con compromissione, di solito, dei segmenti distali e degli arti inferiori. La terapia prevede plasmaferesi e una dieta priva di acido fitanico.