Glicinosi
Di Dr.ssa Maglioni (del 24/12/2010 @ 12:57:13, in Lettera G, visto n. 977 volte)
Malattia metabolica ereditaria, a carattere autosomico dominante, caratterizzata dall'incapacità da parte dell'organismo di metabolizzare la glicina (un aminoacido non essenziale, presente in alte concentrazioni nel collagene e nella maggior parte delle proteine animali) che quindi si accumula nel sangue. ╚ causata dall'assenza degli enzimi specifici. La glicinosi si manifesta sin dai primi giorni di vita con acidosi metabolica, vomito, dispnea, sonnolenza e crisi convulsive. Provoca grave ritardo nello sviluppo mentale e nell'accrescimento corporeo, acidosi con disidratazione e letargia, infezioni ricorrenti, convulsioni. Non esiste una terapia specifica, il trattamento si basa sulla dieta ipo-proteica.