Chiari, Malformazione di
Di Admin (del 11/05/2009 @ 17:20:28, in Lettera C, visto n. 3946 volte)
La Malformazione di Arnold Chiari (A.C.), così denominata in ossequio ai medici, i Dott. Julius Arnold e Hans Von Chiari che, dal punto di vista anatomopatologico, la descrissero per primi nel 1890, è una condizione genetica malformativa legata alla ristretta struttura della fossa cranica superiore che contiene il tronco cerebrale ed il cervelletto i quali, non trovando spazio date le normali dimensioni, erniano (escono) attraverso il forame magno entrando nel canale spinale. All'interno del cervello si trova il sistema ventricolare dove è prodotto il fluido cerebro-spinale (CSF) che circonda il cervello ed il midollo spinale, il quale scorre intorno ad essi prima di essere riassorbito nel sistema venoso.
Poiché è fondamentale per il sistema nervoso che il CSF possa fluire liberamente attraverso la giunzione cranio-sacrale e lungo tutto il midollo, le tonsille cerebellari, penetrando nel canale spinale, provocano la riduzione o il blocco del passaggio del CSF fra il cranio ed il canale spinale con conseguenti possibili danni neurologici. La Malformazione di Chiari viene diagnostica dalla RMN (risonanza magnetica nucleare) dell'encefalo, esame non invasivo.
La Malformazione di Chiari è una malattia rara, neurologica e congenita. Negli ultimi anni è stata riscontrata in molti nuclei familiari e per escludere l'eventuale familiarità e/o condizione genetica, si stanno conducendo ricerche mirate. Può essere asintomatica fino all'età adulta (generalmente compare dopo i 40 anni) ma i sintomi possono presentarsi anche nell'infanzia e nell'adolescenza. Non è facile da diagnosticare in quanto la sintomatologia è variegata, infatti 1/3 dei casi di malformazione di Chiari viene scoperto attraverso un reperto accidentale.
Ne esistono 4 forme: Chiari (fossa cranica posteriore piccola senza discesa delle tonsille cerebellari) Chiari I e Arnold Chiari II (le più comuni) Chiari III e Arnold Chiari IV estremamente gravi e rare. La C I e C II hanno in comune la lunghezza dell'erniazione delle tonsille cerebellari ma radicalmente differenti nell'ambito del meccanismo della loro formazione.
La Malformazione Chiari I è una malattia dell'osso occipitale con effetto secondario sul SNC. Si presenta con uno sviluppo anomalo della base del cranio e nella parte superiore del tratto cervicale e della colonna vertebrale. La particolarità di questa anomalia consiste nella ridotta conformazione della scatola cranica insufficiente per ciò che deve contenere. In pratica avviene che la parte inferiore del cervelletto (tonsille cerebellari), situate vicine all'uscita del cranio, il foro occipitale o forame magnum, viene spinta verso il basso (erniazione) perché il cranio di ridotte dimensioni. Nella C I sia la parte inferiore della colonna spinale che il cervello sono completamente normali, l'unico difetto consiste nella conformità dell'osso in quanto l'erniazione tonsillare è un effetto a causa dell'affollamento.
Nella Malformazione di Chiari II si verifica il problema opposto, è primario del SNC il cui effetto ha come conseguenza lo sviluppo osseo. In questo caso il problema non è al di sopra del cranio ma al di sotto della fine del midollo spinale. A causa dello sviluppo del midollo spinale, lo stesso resta adagiato fuori dai limiti della colonna spinale e spinto verso il basso. Assieme al midollo, la parte inferiore del cervello (verme cerebellare) viene spinta fuori ed in particolare le tonsille cerebellari. Di solito è associato alla spina bifida.
Sostanzialmente si ha un meccanismo di schiacciamento delle tonsille cerebellari nella Malformazione CI ed un meccanismo di spinta verso il basso nella malformazione C II. Per appurare la differenza tra C I e C II va presa in esame la parte inferiore del midollo spinale in quanto entrambe presentano l'erniazione tonsillare ma, di fatto, è alla base la diversità. Per una diagnosi differenziata quindi, è necessario sottoporsi anche ad una RMN del tratto lombare della colonna vertebrale.
Nella Malformazione C III è presente l'encefalocele cioè l'erniazione dell'encefalo e delle meningi, con gravi conseguenze sullo sviluppo del sistema nervoso. Nella Malformazione C IV si riscontra il mancato sviluppo delle strutture encefaliche (ipoplasia cerebellare).
COME SI VALUTA LA QUALITA' DEL FLUSSO LIQUORALE
Attraverso la risonanza magnetica nucleare, RMN, si possono evidenziare la riduzione del flusso e della sua velocità a livello del sistema nervoso centrale e più precisamente nella cisterna magna e negli spazi liquorali pericerebrali.
Patologie correlate
Spesso alla Malformazione di C I e II si associano altre malformazioni quali:
la Siringomielia nel 37% - 75% dei casi: affezione cronica del midollo spinale caratterizzata dall'infiltrazione del fluido cerebro-spinale (CSF) all'interno della sua struttura con la formazione di cavità nevrogliale (siringa). E' più presente in sede cervicale;
la Siringobulbia: si differenzia dalla siringomielia (SM) per la formazione delle cavità all'interno del tronco encefalico;
l'idrocefalo nel 16% - 25 % dei casi: dilatazione ventricolare determinata da una eccessiva quantità di LCR causata dall'ostruzione dei forami del IV ventricolo o dalla stenosi dell'acquedotto di Silvio. Avvolte si associano la distorsione della giunzione bulbo-midollare e/o della cerniera atlo-occipitale quali: clivus corto retroflessione del dente dell'epistrofeo impronta basilare scoliosi, cifosi, iperlordosi ecc.
La neurofisiopatologia: ruolo ed affidabilità nel follow up del paziente affetto da Malformazione di Chiari
Per i pazienti affetti da malformazione di C sono importanti i seguenti esami:
EEG (elettroencefalogramma) BAEP ( potenziali evocati auditivi del tronco encefalico) alterati nel 38% dei casi di Chiari I e nel 71% dei casi di Chiari II PEV (potenziali evocati visivi) PEM (potenziali evocati motori) PESS (potenziali evocati somato sensoriali): spesso alterati in pazienti sintomatici Riflesso mandibolare o masseterino.