Jakob-Creutzfeldt, sindrome di. -
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Jakob-Creutzfeldt, sindrome di.
Di riccardo (del 19/02/2014 @ 11:25:55, in Lettera J, visto n. 984 volte)


Forma di encefalite virale facente parte del gruppo delle encefalopatie spongiformi, accanto alla malattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker, al Kuru e all'encefalopatia spongiforme bovina, o morbo della mucca pazza, un gruppo di malattie questo definito come malattie da prioni. La sindrome di Jakob-Creutzfeldt si presenta sia in forma ereditaria (15% del totale, legata a un difetto genetico autosomico dominante), che in forma acquisita, per lo più sporadica. La forma acquisita presenta un picco di incidenza tra i 45 e i 75 anni d'età e ha una incubazione di 20 anni circa; è anche detta "iatrogena" perché la trasmissione del virus avverrebbe attraverso trapianti di cornea, somministrazione di ormone della crescita (GH) o gonadotropine estratte dalle ipofisi di cadaveri, oppure attraverso strumenti neurochirurgici non adeguatamente sterilizzati. Il quadro clinico è caratterizzato da: -deterioramento mentale progressivo fino alla demenza, -disturbi dell'andatura, della vista e dell'equilibrio, fino alla comparsa di mioclono, -cecità corticale, -stato confusionale e progressivo deterioramento della coscienza fino al coma. La maggior parte dei pazienti muore entro 3-6 mesi dalla comparsa dei primi sintomi. La diagnosi è sospettabile sulla base dei dati anamnestici e clinici e ad alterazioni elettroencefalografiche e radiologiche (TAC) suggestive di atrofia rapidamente progressiva: l'unica certezza, tuttavia, la fornisce l'esame autoptico del cervello. ╚ attualmente possibile, ancorché in centri specializzati, la diagnosi di malattia da prioni (e, nel caso specifico, di sindrome di Jakob-Creutzfeldt) con l'elettroforesi del liquor, utilizzando metodiche radioimmunologiche di rinforzo che individuano alcune proteine indicate come possibili "marker" di malattia: allo stato attuale, tuttavia, questi test mostrerebbero sufficiente sensibilità e specificità solo in pazienti già dementi. Ancora nulla è disponibile per la diagnosi precoce (bisognerebbe, in teoria, ritenere a rischio tutti i membri delle famiglie in cui si sono avuti casi di encefalopatia spongiforme o degenerazioni nervose inspiegate, dal momento che una quota di casi è legata a trasmissione ereditaria). Non esiste terapia specifica.

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