Emocromatosi -
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\\ Enciclopedia Medica : Articolo
Emocromatosi
Di Admin (del 16/07/2013 @ 12:05:44, in Lettera E, visto n. 4174 volte)


Malattia ereditaria caratterizzata da un progressivo accumulo di ferro nell'organismo. Si tratta della patologia a carattere ereditario più frequente nel mondo occidentale. Colpisce 2-5 persone su 1000, e si registrano 9-15 portatori su 100. La patologia è provocata da un aumentato assorbimento del ferro alimentare e dal suo progressivo accumulo nel corpo. Vi sono 4 forme distinte di emocromatosi. Tre sono a trasmissione autosomica recessiva e la quarta dominante. La forma più comune (emocromatosi di tipo 1) è causata da alterazioni del gene HFE situato sul cromosoma 6p. Le altre tre forme sono piuttosto rare: l'emocromatosi di tipo 2, detta anche emocromatosi giovanile, è legata a un gene non ancora identificato e situato sul cromosoma 1q; l'emocromatosi di tipo 3, identificata di recente, è causata da alterazioni del gene del recettore 2 della transferrina (TfR2) sito sul cromosoma 7q; infine, la quarta forma, quella dominante, è legata a mutazioni del gene IREG1 o ferroportina, sito sul cromosoma 2q. L'emocromatosi è una patologia potenzialmente mortale per i danni che può causare a livello cardiaco ed epatico. La diagnosi si basa su test biochimici quali la saturazione della transferrina e della ferritina, e su test genetici, come l'analisi molecolare del gene HFE e di altri geni. Le terapie disponibili sono la salassoterapia e la terapia ferrochelante con la desferrioxamina.

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