Marfan, sìndrome di -
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\\ Enciclopedia Medica : Articolo
Marfan, sìndrome di
Di medicinasalute (del 15/05/2012 @ 13:48:26, in Lettera M, visto n. 690 volte)


patologia ereditaria, a carattere autosomico dominante, che attacca il tessuto connettivo in seguito ad una modifica del metabolismo delle catene del collagene. L’apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l’occhio sono gli organi più colpiti. Nell’apparato scheletrico si ha lunghezza smisurata delle ossa lunghe, le estremità sono allungate e sottili (aracnodattilia), i pazienti sviluppano cifoscoliosi, lassità articolare (ovvero situazione in cui si ha rilasciamento di un tessuto, in genere causato da una diminuzione di elasticità o modifica delle fibre elastiche) e legamentosa. A carico dell’apparato cardiovascolare si ha una irregolare lassità della tonaca media dell'aorta con conseguente formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente, a questi sono associati inoltre disfunzioni alle valvole e disturbi alla conduzione. A carico dell'occhio, infine, si ha lussazione bilaterale del cristallino e di conseguenza si ha uveite, glaucoma e cataratta. I medicinali utilizzati sono: nelle ragazze molto alte gli estroprogestinici per bloccare sia la pubertà precoce sia la crescita, gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti, i betabloccanti per i problemi cardiovascolari.

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