C˛rea di Huntington -
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\\ Enciclopedia Medica : Articolo
C˛rea di Huntington
Di dr.psico (del 08/09/2007 @ 11:59:33, in Lettera C, visto n. 1045 volte)


La malattia di Huntington o MH (più conosciuta come còrea) è una malattia degenerativa del sistema extrapiramidale che rientra nel capitolo delle sindromi ipercinetiche. E' una malattia ereditaria che presenta movimenti improvvisi e involontari del corpo (da cui il nome còrea che deriva dal greco choròs cioè danza). ╚ una malattia rara. La distruzione di una parte specifica dei gangli della base (soprattutto la distruzione del nucleo caudato) porta alla distruzione di neuroni GABA-ergici che sono sono neuroni inibitori del movimento, causando quindi movimenti non controllati. Tutti i pazienti affetti dalla malattia di Huntington presentano una mutazione del gene per l'Htt, situato sul braccio corto del cromosoma 4. Il gene normale presenta una sequenza trinucleotidica ripetitiva CAG ripetuta da 11 a 34 volte. Il numero delle ripetizioni negli affetti è aumentato e la malattia è tanto più precoce quanto maggiore è il numero delle ripetizioni. L'esordio in genere è tra i 40 e 50 anni, spesso con sintomi poco specifici e non di rado di natura psichiatrica (alterazioni della personalità, irrequietezza, stati depressivi). In seguito, si verifica una progressiva compromissione dei sistemi motori con movimenti involontari rapidi della muscolatura facciale, degli arti, dapprima brevi e distali, poi sempre più duraturi e diffusi tanto da dare luogo ad una strana "danza". L'andatura si fa barcollante, torsioni del tronco. Anche la fonazione è modificata con voce monotona o a volte parola esplosiva. La durata media di malattia è 15-25 anni, e il decesso avviene per cause intercorrenti (soprattutto complicanze polmonari). Esistono solo farmaci sintomatici che non possono modificare l'evoluzione della malattia. Nel novembre del 2007, è stato registrato in Italia il farmaco tetrabenazina (un bloccante del recettore dopaminergico), con l'indicazione terapeutica proprio relativa a tale malattia. La sua fornitura, in presenza di prescrizione specialistica, è a totale carico del Sistema Sanitario Nazionale (SSN).

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