Malattia dei reni causata da alterazioni del trasporto di aminoacidi, monosaccaridi, sodio, potassio, fosforo, calcio, bicarbonato, acido urico e proteine nel tubulo prossimale del nefrone (unità funzionale del rene). La sindrome provoca ritardo della crescita e rachitismo quando insorge in età infantile e osteomalacia se insorge negli adulti. Può avere origine congenita, associata ad altre malattie ereditarie quali intolleranza al fruttosio o galattosemia; oppure può essere acquisita e associata a neoplasie maligne o intossicazioni.

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