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Distrofia di Duchenne, efficace deflazacort

Distrofia di Duchenne, efficace deflazacort

Nuovi dati ne dimostrano i benefici clinici

Il farmaco deflazacort ha dimostrato un beneficio clinicamente [...]

Diabete, Suliqua controlla la glicemia

Diabete, Suliqua controlla la glicemia

Effetto positivo per i pazienti con glicemia discordante

Il farmaco Suliqua si rivela efficace per il controllo della glicemia nei [...]

Il codice genetico è più antico del Dna

Il codice genetico è più antico del Dna

Nuova ipotesi sull’origine della vita

L’accoppiamento selettivo di coppie di basi azotate scoperto e indicato da [...]

Dallo spliceosoma a nuovi farmaci

Dallo spliceosoma a nuovi farmaci

Studio italiano fa luce su un complesso sistema cellulare

Una raffinata simulazione al computer ha permesso ai ricercatori della Sissa e [...]

La beta-talassemia ha una cura

La beta-talassemia ha una cura

Dati positivi sulla terapia genica da uno studio di fase III

La beta-talassemia potrebbe essere sconfitta grazie alla terapia genica. I piccoli [...]

Le staminali curano la fibrosi polmonare

Ricerca italiana apre la strada a un nuovo approccio

Le staminali ottenute dal cordone ombelicale potrebbero aiutare i medici a curare i polmoni affetti da fibrosi. È il risultato raggiunto da una ricerca pubblicata su Plos One da un team dell’Università Politecnica delle Marche in collaborazione con gli [...]

Malattia di Fabry, 25 anni per una diagnosi

Malattia di Fabry, 25 anni per una diagnosi

Causata da un gene che presenta 800 mutazioni diverse

È una patologia genetica rara, ma non rarissima, caratterizzata da un [...]

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Mutazioni Brca, pericolose anche per l’uomo

Ma pochi si sottopongono ad analisi genetica

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L’analisi delle alterazioni genetiche a carico di BRCA1 e BRCA2 è diventata abbastanza comune fra le donne. Tuttavia, fra gli uomini lo [...]

Scoperto il “regista” che dà vita all’embrione

Organizza il processo di sviluppo delle cellule indifferenziate

Per dar vita a un embrione c’è bisogno di un regista, una sorta di coordinatore dei lavori. Lo ha scoperto un team della Rockefeller University di New York, che ha pubblicato su Nature i dettagli dell’indagine diretta da Ali Brivanlou.
Per giungere alla scoperta, i ricercatori si sono serviti di cellule staminali embrionali posizionate su una piccolissima impalcatura. Le cellule sono state fatte crescere e indotte a organizzarsi con l’aiuto di fattori di crescita [...]

Sarcoglicanopatia, scoperta possibile cura

Nuova terapia per la rara malattia genetica

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Individuata una potenziale strategia farmacologica per la sarcoglicanopatia, una patologia che appartiene al gruppo delle distrofie [...]

Sindrome di Marinesco-Sjögren, nuova terapia

Ricerca italiana individua nuovo possibile approccio

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È italiano lo studio che alimenta nuove speranze di cura per la sindrome di Marinesco-Sjögren, rara malattia genetica provocata da [...]

Malformazione del cranio, scoperto il gene colpevole

lterazione genetica all’origine della craniosinostosi

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Si chiama BBS9 il gene coinvolto nel processo di craniosinostosi, malformazione congenita, diagnosticata alla nascita o nei [...]

Nuovo farmaco per una rara malattia neuronale infantile

Speranze terapeutiche per la ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2

Nuovo farmaco per una rara malattia neuronale infantile

Era una patologia rara senza terapia. Ma oggi la ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), malattia degenerativa che [...]

La vita creata dall’uomo

Creato il primo embrione senza ovuli e spermatozoi

L’uomo potrebbe creare la vita senza far ricorso a ovuli e spermatozoi. Lo dimostra una ricerca olandese dell’Università di Maastricht pubblicata su Nature.
I ricercatori olandesi sono infatti riusciti a generare in laboratorio il primo embrione di topo partendo soltanto da un piccolo gruppo di cellule staminali. L’embrione ha continuato a svilupparsi nell’utero anche se non è arrivato alla fase matura.
Il lavoro permetterà ai medici di studiare a fondo le prime fasi di sviluppo di un [...]

La proteina che causa amiloidosi

Manifestazione comune anche per Alzheimer e Parkinson

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Uno studio pubblicato su Nature Communications chiarisce le basi molecolari di una grave e incurabile malattia genetica individuata nel 2012 e [...]

Sindrome dell’uomo di pietra, c’è una cura

Sperimentazione in corso al Gaslini di Genova

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Forse c’è una speranza per i pazienti affetti dalla Sindrome dell’uomo di pietra, quella che in termini scientifici viene chiamata [...]

Nuovo farmaco per l’atrofia muscolare spinale

Via libera alla commercializzazione di Spinraza

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C’è una nuova speranza per i bambini affetti da atrofia muscolare spinale (Sma). Si tratta del farmaco Spinraza (nusinersen), [...]

Una terapia per l’Alfa Mannosidosi

Approvato Lamzede per la grave malattia genetica

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Velmanase alfa, con il nome commerciale Lamzede, è infatti la prima terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento delle manifestazioni non [...]

L’origine della vita

Analisi sui meccanismi che hanno dato inizio alle prime molecole

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Uno dei tasselli cruciali nel puzzle dell’origine della vita è rappresentato dalla comparsa delle prime molecole biologiche sulla Terra come l’RNA, l’acido [...]

Distrofia di Duchenne, nuova terapia da un gene artificiale

Progettati nuovi geni in grado di favorire il recupero muscolare

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Si chiama Jazz-Zif1 (JZif1) il nuovo gene artificiale capace di aumentare i livelli di utrofina, una proteina in grado [...]

Cellule staminali scrigno di bellezza e giovinezza

Progetto su bancaggio ad uso estetico e terapeutico delle cellule

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Prelevare campioni di tessuto adiposo e in poche ore isolarne le cellule staminali, per re-infonderle nel paziente, oppure [...]

Malattie metaboliche, identificata proteina bersaglio

I portatori della mutazione manifestano la condizione

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La rivista EMBO Reports pubblica una ricerca coordinata da Emma De Fabiani e Nico Mitro, del dipartimento di Scienze [...]

Anche i polmoni hanno le staminali

Scoperte all’interno degli alveoli

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Nei polmoni ci sono le cellule staminali. A scoprirlo è stato un team dell’Università della Pennsylvania e dell’Ospedale pediatrico di [...]

Nuove terapie per le distrofie muscolari

Un trattamento per le distrofie di Duchenne e Becker

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Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker potrebbero essere oggetto di un nuovo trattamento. Givinostat, farmaco già sperimentato per la [...]

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