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Genetica

Telethon, il gene Tfeb per la cura del diabete

Telethon, il gene Tfeb per la cura del diabete

Il gene è in grado di regolare l'attività muscolare e l'impiego del glucosio

I ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli hanno [...]

Se sei alta invecchi peggio

Se sei alta invecchi peggio

Le donne alte hanno maggiori probabilità di incappare in malattie croniche

Uno studio dell'Università di Harvard evidenzia un curioso dato sulle donne più alte. [...]

Il numero dei figli dipende dal Dna

Il numero dei figli dipende dal Dna

24 geni condizionano la nostra predisposizione alla genitorialità

Il numero dei figli che avremo è correlato ad alcune precise condizioni [...]

Due nuove malattie neurodegenerative

Due nuove malattie neurodegenerative

Le hanno individuate i ricercatori del Bambino Gesù di Roma

Un team di ricercatori italiani ha scoperto nelle mutazioni dei geni TBCD e [...]

L'Atlante delle cellule umane

Fra pochi anni sarà nota l'origine di ogni malattia

Ogni singola cellula dell'organismo umano non avrà più segreti nel giro di qualche anno. Lo promettono i ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute, nel Regno Unito, del Massachussetts Institute of Technology e dell'Harvard University, che intendono ricreare una [...]

Crispr-Cas9 cura anche l'anemia

Crispr-Cas9 cura anche l'anemia

La tecnica di editing genetico applicata alla malattia del sangue

L'anemia falciforme può essere trattata grazie alla tecnica di editing genetico [...]

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L'albero genealogico del Dna

Scoperto come ricostruire la componente materna e paterna

Ricostruire il genoma di un organismo caratterizzando il patrimonio genetico di origine materna e paterna è ora possibile grazie a un nuovo approccio bioinformatico e di sequenziamento del Dna.
Lo studio, messo a punto sulle piante, rappresenta un deciso passo in avanti a livello conoscitivo e tecnologico, che apre a sviluppi in ambito medico, sia in termini di prevenzione sia di cura. La ricerca è stata realizzata da un team internazionale, coordinato da Michael Schatz della Johns [...]

Il Dna su misura

Ricercatori italiani dimostrano che è possibile silenziare un gene a piacimento

Costruire il proprio Dna su misura. È quanto promette uno studio pubblicato su Cell da un gruppo di ricercatori dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano.
Stando alle conclusioni degli scienziati italiani, infatti, sarà possibile in futuro silenziare qualsiasi gene a piacimento, evitando così, ad esempio, gli effetti nocivi di un gene mutato senza arrivare a eliminarlo o a intervenire sui meccanismi di lettura ed espressione.
I ricercatori, coordinati da [...]

Duchenne, Givinostat ne rallenta la progressione

Il farmaco ha effetti positivi sullo sviluppo della malattia istologica

Duchenne, Givinostat ne rallenta la progressione

Il farmaco Givinostat si è rivelato in grado di contrastare la progressione della malattia istologica in pazienti affetti da [...]

Distrofia di Duchenne, approvato Eteplirsen

Punta ad eliminare il danno molecolare alla base della malattia

I pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne hanno ora una nuova possibilità terapeutica. È stato infatti commercializzato il farmaco Eteplirsen con il nome di Exondys 51.
La sostanza è indicata nei pazienti sensibili all'Exon Skipping, il cosiddetto salto dell'esone, una tecnica che punta all'eliminazione del danno molecolare alla base della distrofia muscolare di Duchenne modificando l'Rna messaggero che codifica per la distrofina.
Eteplirsen stimola [...]

Un bambino, tre genitori

Nuova tecnica utilizza il Dna di tre soggetti

Un bambino, tre genitori

Il primo bambino al mondo con il Dna di tre genitori è nato in Messico circa 5 mesi fa. Ne dà conto la rivista New Scientist, che ha raccolto la [...]

Scoperto un gene dai superpoteri

Protegge il Dna anche dai raggi X

Scoperto un gene dai superpoteri

Una sorta di supergene. È ciò che hanno scoperto alcuni ricercatori dell'Università di Tokyo, pubblicando i dettagli dello studio su Nature [...]

Lo screening genetico prenatale

Adottarne uno esteso aiuta a identificare i portatori di malattie genetiche

Lo screening genetico prenatale

Uno studio apparso su Jama suggerisce l'utilizzo di uno screening genetico prenatale esteso a un totale di 94 patologie. Secondo gli autori [...]

Topi concepiti senza ovuli, ecco la riproduzione artificiale

Ricercatori inglesi fanno nascere topi grazie a pseudo-embrioni

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Altro che con dolore, tu non partorirai più! È ciò che prefigura una ricerca di scienziati inglesi nei confronti delle [...]

Distrofia di Duchenne, come insorge la malattia

Studio italiano chiarisce aspetti sullo sviluppo della malattia a livello fetale

Distrofia di Duchenne, come insorge la malattia

Oggi ricorre la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, promossa da Uppmd (United Parent [...]

Nuova scoperta sulla Sindrome di Lowe

Lavoro italiano fa nuova luce sulla temibile malattia

Un lavoro dei ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli (TIGEM) ha permesso di chiarire alcune dinamiche a livello cellulare che fanno luce sull’insorgenza della sindrome di Lowe, e potrebbero costituire i primi passi per contrastare i danni causati dalla malattia. La sindrome di Lowe è una rara malattia genetica causata dalla mutazione del gene OCRL1 e caratterizzata da anomalie a carico di occhio, sistema nervoso centrale e rene: per questo è detta anche [...]

Scoperto nuovo meccanismo della crescita cellulare

Nuovi bersagli per lo sviluppo dei farmaci

Scoperto nuovo meccanismo della crescita cellulare

Non solo la duplicazione del Dna, ma anche la divisione di un organello subcellulare, noto come complesso del Golgi, è un [...]

L'amore vero si riconosce con una risonanza

Studio rivela quali aree del cervello sono coinvolte

L'amore vero si riconosce con una risonanza

Per sapere se è amore vero quello che provate o che il vostro partner dice di provare per voi, affidatevi a una risonanza magnetica. Lo [...]

Autofagia, nuova scoperta sulle cellule

Il meccanismo di autopulizia si chiarisce meglio

Autofagia, nuova scoperta sulle cellule

L’autofagia (letteralmente “divorare se stessi”) è uno dei più importanti meccanismi attraverso i quali le cellule si rinnovano ed eliminano [...]

Un prelievo di sangue per cancellare le malattie genetiche

Il matching genetico di coppia individua oltre 600 patologie

Un prelievo di sangue per cancellare le malattie genetiche

Scacco alle malattie genetiche. Basta un semplice prelievo di sangue per individuare la presenza di 600 malattie [...]

Fibrosi cistica, staminali ed efficacia dei farmaci

Si punta alla personalizzazione delle terapie

Fibrosi cistica, staminali ed efficacia dei farmaci

Le cellule staminali ricavate dall'intestino dei pazienti affetti da fibrosi cistica hanno la capacità di predire l'eventuale [...]

La terapia genica per la leucodistrofia metacromatica

Risultati preliminari su efficacia e sicurezza

La terapia genica per la leucodistrofia metacromatica

La terapia genica messa a punto nei laboratori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano (SR-Tiget) [...]

Distrofia, nuovo metodo ne svela la causa genetica

Studio italiano consente una diagnosi più precisa della malattia

Distrofia, nuovo metodo ne svela la causa genetica

Un team di ricercatori italiani ha messo a punto un nuovo metodo diagnostico per la distrofia. In circa la metà dei casi, la [...]

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