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Genetica

Scoperta la ragione di cisti e tumori renali

Scoperta la ragione di cisti e tumori renali

Grazie allo studio di una rara malattia genetica

Presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli il team di Andrea [...]

Nuova tecnica di editing genetico

Per migliorarne efficienza e precisione

In uno studio pubblicato Nature Biotechnology, un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget), guidati da Luigi Naldini, [...]

Sma, l’efficacia di risdiplam

Sma, l’efficacia di risdiplam

Miglioramento della funzione motoria nei bambini con atrofia muscolare spinale

Sono positivi i risultati della sperimentazione SUNFISH riguardo al farmaco risdiplam [...]

Amiloidosi, disponibile inotersen

Amiloidosi, disponibile inotersen

Per pazienti con hATTR con polineuropatia in stadio 1 o 2

L'Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di TEGSEDI [...]

Cellule umane hackerano Sars-CoV-2

Cellule umane hackerano Sars-CoV-2

Grazie all’editing dell’RNA

Uno studio italiano pubblicato su Science Advances ha messo in evidenza [...]

Taglia e cuci dell’RNA per le malattie complesse

Taglia e cuci dell’RNA per le malattie complesse

Fondamentale conoscere il meccanismo di splicing

Uno studio dell’Istituto officina dei materiali del Consiglio [...]

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Corretto il difetto che causa la sindrome di Lesch-Nyhan

Trapianto di cromosoma su cellule staminali umane

Corretto il difetto che causa la sindrome di Lesch-Nyhan

Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e dell’IRCCS [...]

Niemann-Pick, olipudasi alfa efficace

Positivi i risultati della terapia per il deficit da sfingomielinasi acida

Niemann-Pick, olipudasi alfa efficace

Olipudasi alfa, ricombinante umano della sfingomielinasi acida, ha dimostrato risultati positivi in due diversi studi clinici che lo hanno [...]

Il Dna svela il suo mistero

Individuato un codice tridimensionale protetto dall'allarmina

Il DNA è noto a tutti per la sua forma ormai iconica a doppia elica, descritta oltre 60 anni fa da James Watson e Francis Crick. Nelle cellule quella lunghissima sequenza a doppia elica è compattata e avvolta in un complesso di DNA, RNA e proteine che chiamiamo cromatina.
La sua struttura, ovvero il modo in cui il DNA si attorciglia e contorce, non è indifferente alla comprensione della sua natura e del suo linguaggio. Capire la cromatina significa anche poter individuare eventuali [...]

Un gel che fa crescere organoidi

Possibile una prossima applicazione sull'uomo

Un gel che fa crescere organoidi

Un team di ricercatori italo-inglesi ha messo a punto un nuovo gel in grado di far crescere tessuti umani sotto forma di organoidi.
Il [...]

Il gene dell'uomo moderno

Scoperti i meccanismi che hanno trasformato la nostra esperienza di vita

L'uomo moderno nasce da un gene preciso.
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia e dell’Università Statale di Milano, guidato da Giuseppe Testa, Direttore del Laboratorio di Epigenetica delle Cellule Staminali IEO, Professore di biologia Molecolare all’Università di Milano e Direttore del centro di Neurogenomica dello Human Technopole, ha aperto una nuova prospettiva sull’evoluzione umana, grazie alla scoperta del gene architetto dei tratti del nostro viso di uomini [...]

In un albero il segreto della longevità

Identificato un tipo di Rna inedito

Una specie particolare di pino – il Pinus longaeva – contiene al suo interno il segreto della longevità. In questo albero, che può vivere fino a 5mila anni, i ricercatori hanno individuato un tipo di Rna intermedio fra quello degli organismi complessi, come l'uomo, e quello dei microrganismi unicellulari.
Un anello mancante che potrebbe giocare un ruolo fondamentale nel rallentare l'invecchiamento grazie al supporto della telomerasi, enzima che usa proprio frammenti di Rna [...]

GNA01, una nuova malattia neurologica

Le caratteristiche della patologia che colpisce i bambini

Scoperta da un gruppo di ricerca giapponese appena sei anni fa, è causata da mutazioni di uno specifico gene, denominato appunto GNAO1, che causa epilessia, una forte ipotonia che nella maggior parte dei casi impedisce ai bambini anche la posizione seduta autonoma, ritardo cognitivo spesso associato ad assenza di linguaggio verbale, disturbi del movimento.
I pochi dati a disposizione lasciano presupporre che non si tratti di una malattia degenerativa ma di una condizione [...]

Scoperto nuovo fattore di sviluppo del tessuto muscolare

Ricerca condotta da un team italiano

Scoperte le funzioni di un nuovo fattore essenziale per la formazione e la crescita del muscolo scheletrico in tutti i vertebrati: si tratta di CK2, una proteinchinasi già nota per essere coinvolta in svariate attività cellulari e nei tumori ma mai associata allo sviluppo del tessuto muscolare.
La ricerca, condotta dal team di ricercatori diretto da Giorgia Pallafacchina (Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche Cnr-In di Padova e [...]

Possibile un test genetico per la Sindrome di Kallman

Assenza di molecole nel naso arresta i neuroni della pubertà

Possibile un test genetico per la Sindrome di Kallman

Due molecole importanti per la connettività neuronale cooperano per aiutare a formare il senso dell'olfatto e garantire [...]

Allo stress reagiscono meglio le donne

Le cellule femminili resistono mentre quelle maschili si suicidano

Un’altra evidenza scientifica conferma che essere uomini o donne condiziona l’insorgenza e il decorso delle malattie, come pure la risposta alle cure.
È quanto ha osservato un gruppo di ricercatori del Centro di Riferimento per la Medicina di Genere dell’ISS che, in uno studio pubblicato sulla rivista internazionale Cell Death and Disease, in collaborazione con ricercatori dell’Università di Bologna e del CNR di Roma, è riuscito ad identificare alcuni componenti molecolari [...]

Ciliopatia, colpa di un gene alterato

Studio sottolinea l'importanza della mutazione di Ccdc151

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Chi ne soffre sviluppa spesso bronchite cronica con successive bronchiectasie, accompagnate talvolta da sinusite cronica, poliposi nasale e [...]

Atrofia muscolare spinale, l'efficacia di nusinersen

Vantaggi notevoli rispetto al decorso naturale della malattia

Atrofia muscolare spinale, l'efficacia di nusinersen

Sono stati pubblicati i risultati relativi all'impiego di nusinersen per il trattamento dell'atrofia muscolare [...]

La terapia genica e l'amaurosi congenita di Leber

Nuove risposte contro la cecità infantile

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Due piccoli pazienti italiani affetti da amaurosi congenita di Leber - malattia ereditaria della retina che porta alla cecità - [...]

Scoperto il gene della sedentarietà

Individuato nei topi, potrebbe favorire l’inattività anche negli uomini

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Un team di scienziati dell’Università del Missouri ha scoperto l’esistenza di un gene legato alla sedentarietà nei topi, forse coinvolto anche [...]

Porfiria, givosiran funziona

Il farmaco riduce gli attacchi

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I pazienti affetti da porfiria epatica acuta (Ahp) possono beneficiare degli effetti di givosiran, in particolare quelli colpiti da porfiria [...]

Nuova cura per la leucodistrofia

Interferenza a Rna, nuovo approccio terapeutico

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L’interferenza a RNA (iRNA) è un meccanismo fisiologico presente in tutte le nostre cellule che sfrutta piccole molecole di RNA a doppio filamento [...]

Beta-talassemia, la terapia genica la cura

Efficace il trattamento con cellule autologhe CD34

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Nuovi positivi dati sull’efficacia della terapia genica per la beta-talassemia.
Bluebird bio, l’azienda che ha sviluppato il [...]

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