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Distrofia muscolare, scoperte cellule che aiutano i muscoli

Distrofia muscolare, scoperte cellule che aiutano i muscoli

Evitano l’indebolimento muscolare e rallentano la malattia

Nella distrofia muscolare i pazienti perdono progressivamente la capacità di utilizzare i [...]

Cellule umane hackerano Sars-CoV-2

Cellule umane hackerano Sars-CoV-2

Grazie all’editing dell’RNA

Uno studio italiano pubblicato su Science Advances ha messo in [...]

Taglia e cuci dell’RNA per le malattie complesse

Taglia e cuci dell’RNA per le malattie complesse

Fondamentale conoscere il meccanismo di splicing

Uno studio dell’Istituto officina dei materiali del Consiglio [...]

Niemann-Pick, olipudasi alfa efficace

Niemann-Pick, olipudasi alfa efficace

Positivi i risultati della terapia per il deficit da sfingomielinasi acida

Olipudasi alfa, ricombinante umano della sfingomielinasi acida, ha dimostrato [...]

Il Dna svela il suo mistero

Individuato un codice tridimensionale protetto dall'allarmina

Il DNA è noto a tutti per la sua forma ormai iconica a doppia elica, descritta oltre 60 anni fa da James Watson e Francis Crick. Nelle cellule quella lunghissima sequenza a doppia elica è compattata e avvolta in un complesso di DNA, RNA e proteine che chiamiamo [...]

Un gel che fa crescere organoidi

Un gel che fa crescere organoidi

Possibile una prossima applicazione sull'uomo

Un team di ricercatori italo-inglesi ha messo a punto un nuovo gel in grado di far [...]

Il gene dell'uomo moderno

Scoperti i meccanismi che hanno trasformato la nostra esperienza di vita

L'uomo moderno nasce da un gene preciso.
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia e dell’Università Statale di Milano, guidato da Giuseppe Testa, Direttore del Laboratorio di Epigenetica delle Cellule Staminali IEO, Professore di biologia Molecolare [...]

In un albero il segreto della longevità

Identificato un tipo di Rna inedito

Una specie particolare di pino – il Pinus longaeva – contiene al suo interno il segreto della longevità. In questo albero, che può vivere fino a 5mila anni, i ricercatori hanno individuato un tipo di Rna intermedio fra quello degli organismi complessi, come [...]

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GNA01, una nuova malattia neurologica

Le caratteristiche della patologia che colpisce i bambini

Scoperta da un gruppo di ricerca giapponese appena sei anni fa, è causata da mutazioni di uno specifico gene, denominato appunto GNAO1, che causa epilessia, una forte ipotonia che nella maggior parte dei casi impedisce ai bambini anche la posizione seduta autonoma, ritardo cognitivo spesso associato ad assenza di linguaggio verbale, disturbi del movimento.
I pochi dati a disposizione lasciano presupporre che non si tratti di una malattia degenerativa ma di una condizione [...]

Scoperto nuovo fattore di sviluppo del tessuto muscolare

Ricerca condotta da un team italiano

Scoperte le funzioni di un nuovo fattore essenziale per la formazione e la crescita del muscolo scheletrico in tutti i vertebrati: si tratta di CK2, una proteinchinasi già nota per essere coinvolta in svariate attività cellulari e nei tumori ma mai associata allo sviluppo del tessuto muscolare.
La ricerca, condotta dal team di ricercatori diretto da Giorgia Pallafacchina (Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche Cnr-In di Padova e [...]

Possibile un test genetico per la Sindrome di Kallman

Assenza di molecole nel naso arresta i neuroni della pubertà

Possibile un test genetico per la Sindrome di Kallman

Due molecole importanti per la connettività neuronale cooperano per aiutare a formare il senso dell'olfatto e garantire [...]

Allo stress reagiscono meglio le donne

Le cellule femminili resistono mentre quelle maschili si suicidano

Un’altra evidenza scientifica conferma che essere uomini o donne condiziona l’insorgenza e il decorso delle malattie, come pure la risposta alle cure.
È quanto ha osservato un gruppo di ricercatori del Centro di Riferimento per la Medicina di Genere dell’ISS che, in uno studio pubblicato sulla rivista internazionale Cell Death and Disease, in collaborazione con ricercatori dell’Università di Bologna e del CNR di Roma, è riuscito ad identificare alcuni componenti molecolari [...]

Ciliopatia, colpa di un gene alterato

Studio sottolinea l'importanza della mutazione di Ccdc151

Ciliopatia, colpa di un gene alterato

Chi ne soffre sviluppa spesso bronchite cronica con successive bronchiectasie, accompagnate talvolta da sinusite cronica, poliposi nasale e [...]

Atrofia muscolare spinale, l'efficacia di nusinersen

Vantaggi notevoli rispetto al decorso naturale della malattia

Atrofia muscolare spinale, l'efficacia di nusinersen

Sono stati pubblicati i risultati relativi all'impiego di nusinersen per il trattamento dell'atrofia muscolare [...]

La terapia genica e l'amaurosi congenita di Leber

Nuove risposte contro la cecità infantile

La terapia genica e l'amaurosi congenita di Leber

Due piccoli pazienti italiani affetti da amaurosi congenita di Leber - malattia ereditaria della retina che porta alla cecità - [...]

Scoperto il gene della sedentarietà

Individuato nei topi, potrebbe favorire l’inattività anche negli uomini

Scoperto il gene della sedentarietà

Un team di scienziati dell’Università del Missouri ha scoperto l’esistenza di un gene legato alla sedentarietà nei topi, forse coinvolto anche [...]

Porfiria, givosiran funziona

Il farmaco riduce gli attacchi

Porfiria, givosiran funziona

I pazienti affetti da porfiria epatica acuta (Ahp) possono beneficiare degli effetti di givosiran, in particolare quelli colpiti da porfiria [...]

Nuova cura per la leucodistrofia

Interferenza a Rna, nuovo approccio terapeutico

Nuova cura per la leucodistrofia

L’interferenza a RNA (iRNA) è un meccanismo fisiologico presente in tutte le nostre cellule che sfrutta piccole molecole di RNA a doppio filamento [...]

Beta-talassemia, la terapia genica la cura

Efficace il trattamento con cellule autologhe CD34

Beta-talassemia, la terapia genica la cura

Nuovi positivi dati sull’efficacia della terapia genica per la beta-talassemia.
Bluebird bio, l’azienda che ha sviluppato il [...]

Nuovo farmaco contro la Sma

Approvato Zolgensma, il medicinale più caro al mondo

Nuovo farmaco contro la Sma

È stato approvato un nuovo farmaco per il trattamento della Sma, l’atrofia muscolare spinale, prima causa genetica di morte fra i neonati.
Si tratta [...]

Create staminali “invisibili” al sistema immunitario

Utili nei casi di trapianto per evitare il rigetto dell’organo

Create staminali “invisibili” al sistema immunitario

Un team di ricercatori americani ha messo a punto una tecnica che consente di creare staminali pluripotenti non visibili al [...]

Risdiplam per il trattamento della SMA

Risultati promettenti per la cura dell’Atrofia Muscolare Spinale

Risdiplam per il trattamento della SMA

Sono buoni i risultati del farmaco risdiplam di Roche nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA).
I dati dello studio FIREFISH [...]

Nuovo metodo per lo studio dell’Rna

Studio fa luce sul ruolo svolto nella risposta al danno del Dna

Grazie a uno studio dell’Istituto di genetica molecolare del Cnr in collaborazione con l’Ifom è stato elaborato il metodo RATaR, in grado di studiare il ruolo dell'RNA nella risposta al danno del DNA.
Il metodo consente di rendere permeabili le cellule ancora vive e di poter manipolare i processi biologici al loro interno. Lo studio è pubblicato su Nature Protocols.
Il riconoscimento dell'importanza dell'RNA nei processi biologici è in aumento esponenziale. Un tempo [...]

Scoperta sul trasporto di proteine e lipidi

AREX, il sistema di controllo della distribuzione intracellulare

Scoperta sul trasporto di proteine e lipidi

Un nuovo studio ha scoperto una complessa macchina molecolare battezzata AREX, operante nel reticolo endoplasmatico, l’organello che [...]

Nuovo approccio per la terapia genica

Trapiantare un intero cromosoma per eliminare il difetto genetico

Nuovo approccio per la terapia genica

Negli ultimi anni abbiamo assistito alla messa a punto di interessanti approcci alla terapia genica per le malattie ereditarie, basati sulla [...]

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