Morte cardiaca improvvisa, il ruolo del Dna

Alterazioni genetiche potrebbero essere alla base di molti casi

Keywords | gene, morte, improvvisa,

Uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine ha voluto indagare a livello genetico il decesso di quasi 500 bambini e ragazzi neozelandesi e australiani per morte cardiaca improvvisa.
Chris Semsarian, uno degli autori dell'analisi e docente di Cardiologia molecolare presso l'Università di Sydney, spiega: «Il decesso inaspettato di un bambino o di un giovane adulto apparentemente in buona salute è un evento che ha un impatto devastante su famiglie, medici e società civile»
Lo studio ha analizzato 490 casi di morte cardiaca improvvisa in soggetti di età compresa fra 1 e 35 anni, dal 2010 al 2012. Soltanto nel 60 per cento dei casi le cause di morte sono state rivelate. Molti episodi erano associati a malattia coronarica, cardiomiopatia ereditaria, miocardite e dissezione aortica.
«Ma nel restante 40% dei decessi l'autopsia non ha evidenziato cause apparenti che potessero giustificarli», scrivono gli autori, che hanno allora proceduto ad analizzare i campioni di sangue dei soggetti deceduti.
«Dai test genetici effettuati emerge che in un caso su quattro la persona deceduta per morte cardiaca improvvisa aveva una mutazione genetica clinicamente rilevante anche se il cuore era strutturalmente normale», spiega Semsarian. Nella maggior parte dei casi, la morte cardiaca improvvisa si è verificata nel sonno o durante il riposo, aspetti che sostanzialmente dimostrano l'inutilità, in questi casi, dell'attività fisica come elemento di riduzione del rischio.
«Fare una diagnosi genetica nei casi inspiegabili di morte cardiaca improvvisa ha implicazioni per i familiari in termini sia di prevenzione sia di sollievo psicologico, sapendo che almeno una causa c'è stata», conclude il cardiologo.
Secondo uno studio del St. Marien Hospital di Mulheim, in Germania, alla base della morte cardiaca improvvisa vi sarebbe un gene specifico.
Il coordinatore della ricerca, il dott. Heiner Wieneke, ha presentato i dettagli del lavoro nel corso del congresso annuale della Società Europea di Cardiologia di Londra.
Gli scienziati hanno studiato il Dna di pazienti affetti da gravi aritmie cardiache e portatori di un defibrillatore impiantabile, uno strumento salvavita che entra automaticamente in funzione quando il cuore perde il suo naturale ritmo. I risultati sono stati confrontati con quelli relativi a un secondo gruppo di persone decedute per via della temibile sindrome.
Il gene si chiama Gnas e codifica per la proteina G-proteina, coinvolta con l'attività cellulare del cuore. In alcuni soggetti è presente una variante non funzionante del gene, il che porta alla creazione di una proteina G anomala che spedisce segnali alterati alle cellule cardiache, determinando in alcuni casi una grave compromissione della funzionalità del cuore e la cosiddetta morte improvvisa.
La ricerca tedesca si differenzia da altri studi che avevano già indagato le basi genetiche della malattia perché si è concentrata sui dati relativi ai defibrillatori. Oltre a intervenire nel momento del bisogno, questi dispositivi hanno il pregio di registrare l'attività cardiaca, costituendo una sorta di preziosa scatola nera dell'organo.
Per l'esattezza, i dati utilizzati sono stati ricavati dallo studio Discovery Trial effettuato su oltre 1000 pazienti, volto appunto a verificare l'efficacia dei dispositivi nel prevenire la morte improvvisa. I geni individuati sono stati 3, ma le alterazioni di uno solo appaiono maggiormente legate alle aritmie fatali.
Nella seconda fase dello studio, i ricercatori tedeschi hanno analizzato la presenza delle varianti del gene Gnas in soggetti morti improvvisamente che facevano parte della popolazione generale. Hanno così scoperto che le alterazioni scoperte nei pazienti con i defibrillatori erano presenti anche in quei soggetti morti improvvisamente ma non sottoposti a cure particolari.
«I nostri risultati – ha commentato Wieneke – suggeriscono che il gene Gnas può avere un ruolo importante nella genesi della morte cardiaca improvvisa». La ricerca è molto importante anche perché prefigura la possibilità di realizzare un test in grado di predire l'evento fatale, rendendo più facile l'intervento preventivo dei sanitari.

Fonte: New England Journal of Medicine
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Andrea Piccoli
15/07/2016



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