Nuova cura sperimentale per la Sindrome di Marfan

Sono 12 mila gli italiani colpiti dalla sindrome di Marfan, terribile malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo inclusa nell’elenco delle malattie rare del nostro Sistema Sanitario Nazionale. E sono 135 le nuove mutazioni identificate nel gene fibrillina 1, principale responsabile della malattia.
“L’identificazione di queste nuove mutazioni - afferma la professoressa Eloisa Arbustini coordinatrice del GISM - apre la strada alla comprensione del rapporto tra tipo di difetto genetico e gravità della sindrome. La comprensione dei meccanismi che portano dal difetto genetico alla malattia apre nuovi orizzonti per la ricerca della terapia, in particolare quella che può limitare la progressione della dilatazione aneurismatica dell’aorta.”
Il Marfan è una malattia di origini genetiche che pone con grande forza il problema della trasmissione ereditaria della disfunzione. I ... (Continua) leggi la 2° pagina

Keywords |