Nella sindrome di Lowe un problema di traffico

Ricercatori italiani scoprono meccanismo di base fondamentale per la terapia

Chiarito uno dei meccanismi che danneggia i reni nella sindrome di Lowe, rara malattia genetica che colpisce anche occhi e cervello: a descriverlo sulle pagine della rivista Embo Journal è il team guidato da Antonella De Matteis dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli.
Questa rara sindrome è dovuta ad alterazioni di un gene, chiamato OCRL1, che contiene le informazioni per un enzima essenziale per il traffico intracellulare e il trasporto di sostanze. Dato che questo gene si trova sul cromosoma X, in genere sono i maschi a essere colpiti, mentre le femmine sono portatrici sane. La malattia si manifesta fin dalla nascita con cataratta congenita e grave ipotonia, poi glaucoma, ritardo mentale e dello sviluppo motorio, convulsioni, disturbi del comportamento, problemi renali. Proprio l’insufficienza renale è il sintomo che mette più a rischio la vita dei pazienti ...  (Continua) leggi la 2° pagina