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Scoperto un marcatore della Sindrome di Sanfilippo

Più chiari i meccanismi che generano questa forma di mucopolisaccaridosi

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La Sindrome di Sanfilippo è la terza variante del gruppo di malattie da accumulo lisosomiale. La mucopolisaccaridosi di tipo III conduce a un rapido e grave deterioramento mentale. Si tratta in sostanza di una patologia genetica rara provocata dalla carenza di enzimi che svolgono un compito di degradazione di alcuni tipi di carboidrati. Il deficit di questi enzimi ha come effetto l'accumulo progressivo delle sostanze nei tessuti e nelle cellule con gravi conseguenze sulla salute delle persone colpite.
Stando ai risultati di una recente ricerca americana, in questo tipo di mucopolisaccaridosi si verifica anche un accumulo di metaboliti secondari che partecipa all'aggravamento delle condizioni cliniche del paziente. I ricercatori Lamanna ed Esko dell'Università della California a San Diego hanno pubblicato un articolo sul Journal of Biological Chemistry: “per ora la scoperta non cambia le ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | genetica, Sanfilippo, mucopolisaccaridosi,

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