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Malattie rare: la Sindrome di Marfan

Ci interessiamo in questa circostanza di una malattia ereditaria - che in Italia affligge circa 12-20.000 persone - del tessuto connettivo che intacca il cuore e i vasi sanguigni, le ossa e i legamenti, gli occhi e i polmoni.
Nel 1992 è stato identificato uno dei geni principali che causano la sindrome di Marfan: la fibrillina 1, localizzato sul cromosoma che codifica per un micro-filamento importante costituente del tessuto elastico. Questo gene, e la proteina che viene da lui codificata, è mutato nel 60% dei casi di Marfan. Le conseguenze di questa mutazione sono spesso devastanti e incorreggibili. La mancata diagnosi e l'assenza di prevenzione cardiovascolare determinano morte improvvisa tra i 25 ed i 60 anni di età (esempi eclatanti sono stati alcuni decessi improvvisi di giocatori di calcio o pallacanestro, avvenuti in passato).
Esiste una specifica Associazione che ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

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