Un nuovo gene per capire la Neutropenia

Scoperta italiana traccia la via per nuovi approcci alla malattia

Uno studio condotto alle dott.sse Ludovica Volpi e Gaia Roversi e coordinata dalla prof.ssa Lidia Larizza dell’Università di Milano in collaborazione con il Nijmegen Medical Center in Olanda, ha permesso l’identificazione di un nuovo gene, il C16orf57, la cui mutazione è all’origine della Sindrome “Poichiloderma con Neutropenia”.
Benché questa malattia genetica sia molto rara, la scoperta, pubblicata sulla prestigiosa rivista “American Journal of Human Genetics”, apre la via allo studio del ruolo di questo gene in malattie molto più diffuse, come la comune Neutropenia, ossia la carenza di neutrofili, i globuli bianchi attivi nel combattere le infezioni, e alla possibile evoluzione di questo difetto in forme neoplastiche. Definito fino ad ora in banca dati come “gene ipotetico”, con funzione e ruolo ignoti – un gene dunque “insospettabile”, che qualsiasi strategia tradizionale avrebbe ...  (Continua) leggi la 2° pagina