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Nuovo gene associato alla Sindrome di Aymé-Gripp

Identificato da uno studio italiano

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Individuate le mutazioni responsabili di una rara malattia dello sviluppo, la sindrome di Aymé-Gripp, precedentemente nota come sindrome di Fine-Lubinsky. Lo studio, condotto da ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e dell'Istituto Superiore di Sanità e pubblicato sulla rivista scientifica The American Journal of Human Genetics, ha portato alla scoperta di una nuova classe di mutazioni nel gene MAF, precedentemente associato a rari casi di cataratta congenita isolata. La ricerca, inoltre, ha permesso di ridefinire il quadro clinico di questa malattia finora poco conosciuta.
La sindrome di Fine-Lubinsky è una malattia rara multisistemica caratterizzata da cataratta congenita, sordità neurosensoriale, ritardo mentale, bassa statura, epilessia, e da un aspetto del viso somigliante a quello caratteristico della sindrome di Down. Anche a causa della sua rarità (pochi casi riportati ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | gene, sindrome, mutazioni,

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